Detalles de la búsqueda
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Loss of thymidine phosphorylase activity disrupts adipocyte differentiation and induces insulin-resistant lipoatrophic diabetes.
BMC Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35341481
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Genetic contribution of ABCC2 to Dubin-Johnson syndrome and inherited cholestatic disorders.
Liver Int
; 40(1): 163-174, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31544333
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Clinical characteristics and genetic profiles of young and adult patients with cholestatic liver disease.
Rev Esp Enferm Dig
; 111(10): 775-788, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31538484
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Metachronous colorectal cancer risk in Lynch syndrome patients-should the endoscopic surveillance be more intensive?
Int J Colorectal Dis
; 33(6): 703-708, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29532206
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LMNA-associated partial lipodystrophy: anticipation of metabolic complications.
J Med Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28408391
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HSP110 T17 simplifies and improves the microsatellite instability testing in patients with colorectal cancer.
J Med Genet
; 53(6): 377-84, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26831756
7.
Global molecular analysis and APOE mutations in a cohort of autosomal dominant hypercholesterolemia patients in France.
J Lipid Res
; 57(3): 482-91, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26802169
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PIK3R1 mutations cause syndromic insulin resistance with lipoatrophy.
Am J Hum Genet
; 93(1): 141-9, 2013 Jul 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-23810378
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Bone imaging findings in genetic and acquired lipodystrophic syndromes: an imaging study of 24 cases.
Skeletal Radiol
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| MEDLINE | ID: mdl-27631079
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Metabolic and cardiac phenotype characterization in 37 atypical Dunnigan patients with nonfarnesylated mutated prelamin A.
Am Heart J
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| MEDLINE | ID: mdl-25819867
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Perilipin deficiency and autosomal dominant partial lipodystrophy.
N Engl J Med
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| MEDLINE | ID: mdl-21345103
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Peroxisome proliferator-activated receptor-γ mutations responsible for lipodystrophy with severe hypertension activate the cellular renin-angiotensin system.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 33(4): 829-38, 2013 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23393388
13.
Will students pass a competitive exam that they failed in their dreams?
Conscious Cogn
; 29: 36-47, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25108280
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What the genetics of lipodystrophy can teach us about insulin resistance and diabetes.
Curr Diab Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-24026869
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Perinatal, metabolic, and reproductive features in PPARG-related lipodystrophy.
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| MEDLINE | ID: mdl-36806620
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Screening for Lynch syndrome in colorectal cancer: are we doing enough?
Ann Surg Oncol
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| MEDLINE | ID: mdl-21879275
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Azathioprine May Not be Associated With Development of Colorectal Tumors With Microsatellite Instability in Patients With Inflammatory Bowel Disease.
Am J Gastroenterol
; 111(1): 149-51, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26785668
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Methylation tolerance due to an O6-methylguanine DNA methyltransferase (MGMT) field defect in the colonic mucosa: an initiating step in the development of mismatch repair-deficient colorectal cancers.
Gut
; 59(11): 1516-26, 2010 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-20947886
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Two Decades after Mandibuloacral Dysplasia Discovery: Additional Cases and Comprehensive View of Disease Characteristics.
Genes (Basel)
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| MEDLINE | ID: mdl-34680903
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Biallelic CAV1 null variants induce congenital generalized lipodystrophy with achalasia.
Eur J Endocrinol
; 185(6): 841-854, 2021 Nov 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34643546