Detalles de la búsqueda
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Clinical effect and safety profile of pegzilarginase in patients with arginase 1 deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 847-856, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33325055
2.
Newborn screening for homocystinurias: Recent recommendations versus current practice.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 128-139, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740731
3.
Correction to: Age at disease onset and peak ammonium level rather than interventional variables predict the neurological outcome in urea cycle disorders.
J Inherit Metab Dis
; 41(4): 743-744, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29330779
4.
Hyperammonaemic encephalopathy in a teenage girl.
J Paediatr Child Health
; 58(7): 1270-1271, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34725893
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Natural history and galsulfase treatment in mucopolysaccharidosis VI (MPS VI, Maroteaux-Lamy syndrome)--10-year follow-up of patients who previously participated in an MPS VI Survey Study.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 1953-64, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24764221
6.
Characterization of the plasma proteomic profile of Fabry disease: Potential sex- and clinical phenotype-specific biomarkers.
Transl Res
; 269: 47-63, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38395389
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Brain function in classic galactosemia, a galactosemia network (GalNet) members review.
Front Genet
; 15: 1355962, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38425716
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Design, baseline characteristics, and early findings of the MPS VI (mucopolysaccharidosis VI) Clinical Surveillance Program (CSP).
J Inherit Metab Dis
; 36(2): 373-84, 2013 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22127392
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Visual impairment in mucopolysaccharidosis VI.
JIMD Rep
; 64(2): 129-137, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36873088
10.
Leukocyte Imbalances in Mucopolysaccharidoses Patients.
Biomedicines
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37371793
11.
Golgi function and dysfunction in the first COG4-deficient CDG type II patient.
Hum Mol Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19494034
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Increased Choroidal Thickness in Morquio Syndrome.
Case Rep Ophthalmol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34720983
13.
Public and patient involvement in health data governance (DATAGov): protocol of a people-centred, mixed-methods study on data use and sharing for rare diseases care and research.
BMJ Open
; 11(3): e044289, 2021 03 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33722870
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Macular Changes in a Mucopolysaccharidosis Type I Patient with Earlier Systemic Therapies.
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| MEDLINE | ID: mdl-34306784
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SLC37A4-CDG: Second patient.
JIMD Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-33728255
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NPC1 silent variant induces skipping of exon 11 (p.V562V) and unfolded protein response was found in a specific Niemann-Pick type C patient.
Mol Genet Genomic Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32931663
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Fundoscopic Changes in Maroteaux-Lamy Syndrome.
Case Rep Ophthalmol Med
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31956456
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Targeted next generation sequencing identifies novel pathogenic variants and provides molecular diagnoses in a cohort of pediatric and adult patients with unexplained mitochondrial dysfunction.
Mitochondrion
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30831263
19.
Lipid Antigen Presentation by CD1b and CD1d in Lysosomal Storage Disease Patients.
Front Immunol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31214199
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Splenomegaly, hypersplenism and peripheral blood cytopaenias in patients with classical Anderson-Fabry disease.
Virchows Arch
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18762974