Detalles de la búsqueda
1.
Impairment of an Endothelial NAD+-H2S Signaling Network Is a Reversible Cause of Vascular Aging.
Cell
; 173(1): 74-89.e20, 2018 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29570999
2.
Impairment of an Endothelial NAD+-H2S Signaling Network Is a Reversible Cause of Vascular Aging.
Cell
; 176(4): 944-945, 2019 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30735637
3.
2023 ASHG presidential address-Reflecting on our 75 years: Acknowledging our past, embracing our present, and dreaming about our future.
Am J Hum Genet
; 111(3): 407-409, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38458160
4.
The clinical utility and diagnostic implementation of human subject cell transdifferentiation followed by RNA sequencing.
Am J Hum Genet
; 111(5): 841-862, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38593811
5.
Bi-allelic variants in HMGCR cause an autosomal-recessive progressive limb-girdle muscular dystrophy.
Am J Hum Genet
; 110(6): 989-997, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37167966
6.
Dominant negative variants in KIF5B cause osteogenesis imperfecta via down regulation of mTOR signaling.
PLoS Genet
; 19(11): e1011005, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37934770
7.
Nitric oxide is required for lung alveolarization revealed by deficiency of argininosuccinate lyase.
Hum Mol Genet
; 33(1): 33-37, 2023 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37738569
8.
DDRGK1 is required for the proper development and maintenance of the growth plate cartilage.
Hum Mol Genet
; 31(16): 2820-2830, 2022 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35377455
9.
Molecular alterations due to Col5a1 haploinsufficiency in a mouse model of classic Ehlers-Danlos syndrome.
Hum Mol Genet
; 31(8): 1325-1335, 2022 04 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740257
10.
What Has the Undiagnosed Diseases Network Taught Us About the Clinical Applications of Genomic Testing?
Annu Rev Med
; 73: 575-585, 2022 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35084988
11.
Generation of a humanized mAce2 and a conditional hACE2 mouse models permissive to SARS-COV-2 infection.
Mamm Genome
; 35(2): 113-121, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38488938
12.
Machine learning in time-lapse imaging to differentiate embryos from young vs old mice.
Biol Reprod
; 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38685607
13.
De novo missense variants in ZBTB47 are associated with developmental delays, hypotonia, seizures, gait abnormalities, and variable movement abnormalities.
Am J Med Genet A
; 194(1): 17-30, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37743782
14.
Genetic Evaluation for Monogenic Disorders of Low Bone Mass and Increased Bone Fragility: What Clinicians Need to Know.
Curr Osteoporos Rep
; 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38600318
15.
Cranio-cervical abnormalities in moderate-to-severe osteogenesis imperfecta - Genotypic and phenotypic determinants.
Orthod Craniofac Res
; 27(2): 237-243, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37642979
16.
Localized chondro-ossification underlies joint dysfunction and motor deficits in the Fkbp10 mouse model of osteogenesis imperfecta.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(25)2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34161280
17.
Psychosocial Outcomes of Pain and Pain Management in Adults with Osteogenesis Imperfecta: A Qualitative Study.
J Clin Psychol Med Settings
; 2024 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38281305
18.
De novo EIF2AK1 and EIF2AK2 Variants Are Associated with Developmental Delay, Leukoencephalopathy, and Neurologic Decompensation.
Am J Hum Genet
; 106(4): 570-583, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32197074
19.
Loading-induced bone formation is mediated by Wnt1 induction in osteoblast-lineage cells.
FASEB J
; 36(9): e22502, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35969160
20.
A qualitative exploration of patient perspectives on psychosocial burdens and positive factors in adults with osteogenesis imperfecta.
Am J Med Genet A
; 191(9): 2267-2275, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37317786