Detalles de la búsqueda
1.
Oral sialic acid supplementation in NANS-CDG: Results of a single center, open-label, observational pilot study.
J Inherit Metab Dis
; 46(5): 956-971, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37340906
2.
Diagnostic difficulties and possibilities of NF1-like syndromes in childhood.
BMC Pediatr
; 21(1): 331, 2021 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34325699
3.
What should we consider in the case of combined Down- and 47,XY,+i(X)(q10) Klinefelter syndromes? The unique case of a male newborn and review of the literature.
BMC Pediatr
; 20(1): 17, 2020 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31931754
4.
[Examination of sex chromosome abnormalities in childhood]. / Nemi kromoszóma-rendellenességek vizsgálata gyermekkorban.
Orv Hetil
; 159(27): 1121-1128, 2018 Jul.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-29961370
5.
[Trisomy 9p and clinical heterogeneity: case report of an unusual presentation]. / 9p triszómia és a klinikai sokszínuség: egy váratlan megjelenésu eset ismertetése.
Orv Hetil
; 159(47): 1994-2000, 2018 Nov.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-30474384
6.
Predicting immune checkpoint therapy response in three independent metastatic melanoma cohorts.
bioRxiv
; 2024 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38746333
7.
A Cross-Sectional Study of the Dermatological Manifestations of Patients with Fabry Disease and the Assessment of Angiokeratomas with Multimodal Imaging.
Diagnostics (Basel)
; 13(14)2023 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37510112
8.
MITF regulates IDH1 and NNT and drives a transcriptional program protecting cutaneous melanoma from reactive oxygen species.
bioRxiv
; 2023 Nov 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38014031
9.
Clinical evaluation of rare copy number variations identified by chromosomal microarray in a Hungarian neurodevelopmental disorder patient cohort.
Mol Cytogenet
; 15(1): 47, 2022 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36320065
10.
Microdeletions in 1q21 and 8q12.1 depict two additional molecular subgroups of Silver-Russell syndrome like phenotypes.
Mol Cytogenet
; 15(1): 19, 2022 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35562807
11.
Clinical aspects of 22q11.2 microdeletion syndrome / A 22q11.2-microdeletiós szindróma klinikai jellemzoi.
Orv Hetil
; 163(1): 21-30, 2022 01 02.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-34974426
12.
Deletion of 16q22.2q23.3 in a Boy with a Phenotype Reminiscent of Silver-Russell Syndrome.
Mol Syndromol
; 12(5): 300-304, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34602957
13.
Chromosome 2q14.3 microdeletion encompassing CNTNAP5 gene in a patient carrying a complex chromosomal rearrangement.
J Genet
; 1002021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34553698
14.
NANS-CDG: Delineation of the Genetic, Biochemical, and Clinical Spectrum.
Front Neurol
; 12: 668640, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34163424
15.
Frequency of KCNQ1 variants causing loss of methylation of Imprinting Centre 2 in Beckwith-Wiedemann syndrome.
Clin Epigenetics
; 12(1): 63, 2020 05 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32393365
16.
Clinical and genetic findings in Hungarian pediatric patients carrying chromosome 16p copy number variants and a review of the literature.
Eur J Med Genet
; 63(10): 104027, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32758661
17.
Similar Cause, Different Phenotype: SOX9 Enhancer Duplication in a Family.
Horm Res Paediatr
; 92(5): 335-339, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31661700
18.
[Frequency of oral candidiasis in stem cell transplant patients]. / Oropharyngeális candidiasis elofordulása ossejtátültetett betegeknél.
Fogorv Sz
; 99(1): 9-14, 2006 Feb.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-16607934
19.
Cross-reactivity between human adenoviruses in delayed-type hypersensitivity.
APMIS
; 113(3): 197-202, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15799763
20.
Retrospective detection of a subclinical hepatitis A virus (HAV) epidemic affecting juvenile cohorts of the Hungarian population.
FEMS Immunol Med Microbiol
; 38(1): 85-91, 2003 Aug 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12900060