Detalles de la búsqueda
1.
PRF1 mutation alters immune system activation, inflammation, and risk of autoimmunity.
Mult Scler
; 27(9): 1332-1340, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33566725
2.
FOXL2 modulates cartilage, skeletal development and IGF1-dependent growth in mice.
BMC Dev Biol
; 15: 27, 2015 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26134413
3.
Genome-wide association study of susceptibility loci for breast cancer in Sardinian population.
BMC Cancer
; 15: 383, 2015 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25956309
4.
A role of BRCA1 and BRCA2 germline mutations in breast cancer susceptibility within Sardinian population.
BMC Cancer
; 9: 245, 2009 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19619314
5.
Twenty-four novel mutations in Wilson disease patients of predominantly Italian origin.
Genet Test
; 11(3): 328-32, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17949296
6.
The canine copper toxicosis gene MURR1 is not implicated in the pathogenesis of Wilson disease.
J Gastroenterol
; 41(6): 582-7, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16868807
7.
Characterization of the molecular defect in the ATP7B gene in Wilson disease patients from Yugoslavia.
Genet Test
; 7(2): 107-12, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12885331
8.
RNA analysis of consensus sequence splicing mutations: implications for the diagnosis of Wilson disease.
Genet Test Mol Biomarkers
; 13(2): 185-91, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19371217
9.
Direct diagnosis of Wilson disease by molecular genetics.
J Pediatr
; 148(1): 138-40, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16423615
10.
Efficient strategy for molecular diagnosis of Wilson disease in the sardinian population.
Clin Chem
; 49(3): 496-8, 2003 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12600964
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