Detalles de la búsqueda
1.
Inherited cancer predisposing mutations in patients with therapy-related myeloid neoplasms.
Br J Haematol
; 200(4): 489-493, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36349721
2.
Tumour characteristics provide evidence for germline mismatch repair missense variant pathogenicity.
J Med Genet
; 57(1): 62-69, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31391288
3.
Validation of a prostate cancer polygenic risk score.
Prostate
; 80(15): 1314-1321, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33258481
4.
Detection of structural variation using target captured next-generation sequencing data for genetic diagnostic testing.
Genet Med
; 21(7): 1603-1610, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30563988
5.
Correction: Candidate-gene criteria for clinical reporting: diagnostic exome sequencing identifies altered candidate genes among 8% of patients with undiagnosed diseases.
Genet Med
; 20(9): 1099-1102, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29388939
6.
Candidate-gene criteria for clinical reporting: diagnostic exome sequencing identifies altered candidate genes among 8% of patients with undiagnosed diseases.
Genet Med
; 19(2): 224-235, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27513193
7.
A recurrent mutation in KCNA2 as a novel cause of hereditary spastic paraplegia and ataxia.
Ann Neurol
; 80(4)2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27543892
8.
Enhanced utility of family-centered diagnostic exome sequencing with inheritance model-based analysis: results from 500 unselected families with undiagnosed genetic conditions.
Genet Med
; 17(7): 578-86, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25356970
9.
Germline activating MTOR mutation arising through gonadal mosaicism in two brothers with megalencephaly and neurodevelopmental abnormalities.
BMC Med Genet
; 16: 102, 2015 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26542245
10.
ELP2 is a novel gene implicated in neurodevelopmental disabilities.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1391-5, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25847581
11.
Probability landscape of heritable and robust epigenetic state of lysogeny in phage lambda.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(43): 18445-50, 2010 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20937911
12.
Serial changes in liquid biopsy-derived variant allele frequency predict immune checkpoint inhibitor responsiveness in the pan-cancer setting.
Oncoimmunology
; 11(1): 2052410, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35371621
13.
Constrained proper sampling of conformations of transition state ensemble of protein folding.
J Chem Phys
; 134(7): 075103, 2011 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21341875
14.
Perturbation-based Markovian transmission model for probing allosteric dynamics of large macromolecular assembling: a study of GroEL-GroES.
PLoS Comput Biol
; 5(10): e1000526, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19798437
15.
Splicing profile by capture RNA-seq identifies pathogenic germline variants in tumor suppressor genes.
NPJ Precis Oncol
; 4: 4, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32133419
16.
REVEL and BayesDel outperform other in silico meta-predictors for clinical variant classification.
Sci Rep
; 9(1): 12752, 2019 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31484976
17.
Association of Breast and Ovarian Cancers With Predisposition Genes Identified by Large-Scale Sequencing.
JAMA Oncol
; 5(1): 51-57, 2019 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30128536
18.
Comprehensive Paired Tumor/Germline Testing for Lynch Syndrome: Bringing Resolution to the Diagnostic Process.
J Clin Oncol
; 37(8): 647-657, 2019 03 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30702970
19.
A model study of protein nascent chain and cotranslational folding using hydrophobic-polar residues.
Proteins
; 70(2): 442-9, 2008 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17680696
20.
Generating properly weighted ensemble of conformations of proteins from sparse or indirect distance constraints.
J Chem Phys
; 129(9): 094101, 2008 Sep 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19044859