Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic strategy for females suspected of Fabry disease.
Clin Genet
; 97(4): 655-660, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31860127
2.
Investigating the suitability of high-resolution mass spectrometry for newborn screening: identification of hemoglobinopathies and ß-thalassemias in dried blood spots.
Clin Chem Lab Med
; 58(5): 810-816, 2020 04 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32031968
3.
Recommendations for clinical monitoring of patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD).
Mol Genet Metab
; 126(2): 98-105, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30514648
4.
Obstructive sleep apnea and craniofacial appearance in MPS type I-Hurler children after hematopoietic stem cell transplantation.
Sleep Breath
; 23(4): 1315-1321, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31332621
5.
Consensus recommendation for a diagnostic guideline for acid sphingomyelinase deficiency.
Genet Med
; 19(9): 967-974, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28406489
6.
Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis.
Mol Genet Metab
; 119(1-2): 160-7, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27553878
7.
The Prevalence of Sickle Cell Disease and Its Implication for Newborn Screening in Germany (Hamburg Metropolitan Area).
Pediatr Blood Cancer
; 63(1): 168-70, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26275168
8.
Congenital Adrenal Hyperplasia with Non-functional Mutations in Both Alleles in a Clinically Unaffected Infant.
J Trop Pediatr
; 62(2): 158-60, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26721550
9.
Combined Serological Detection of Circulating Angiostrongylus vasorum Antigen and Parasite-specific Antibodies in Dogs from Hungary.
Parasitol Res
; 114 Suppl 1: S145-54, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26152415
10.
Combined D2-/L2-hydroxyglutaric aciduria (SLC25A1 deficiency): clinical course and effects of citrate treatment.
J Inherit Metab Dis
; 37(5): 775-81, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24687295
11.
Late-onset Pompe disease is prevalent in unclassified limb-girdle muscular dystrophies.
Mol Genet Metab
; 110(3): 287-9, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24011652
12.
Diagnosing mucopolysaccharidosis IVA.
J Inherit Metab Dis
; 36(2): 293-307, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23371450
13.
Establishment of the first newborn screening program in the People's Democratic Republic of Laos.
J Trop Pediatr
; 59(2): 95-9, 2013 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23104563
14.
Fat and carbohydrate metabolism during exercise in late-onset Pompe disease.
Mol Genet Metab
; 107(3): 462-8, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22981821
15.
Occurrence of Spirocerca lupi Infection in Hungarian Dogs Referred for Gastroscopy.
Parasitol Res
; 116(Suppl 1): 99-108, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28717955
16.
The use of dried blood spot samples in the diagnosis of lysosomal storage disorders--current status and perspectives.
Mol Genet Metab
; 104(1-2): 144-8, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21831684
17.
Tandem mass spectrometry screening for very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: the value of second-tier enzyme testing.
J Pediatr
; 157(4): 668-73, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20547398
18.
Diagnostic efficacy of the fluorometric determination of enzyme activity for Pompe disease from dried blood specimens compared with lymphocytes-possibility for newborn screening.
J Inherit Metab Dis
; 33(1): 43-50, 2010 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-20033296
19.
Elimination of Dirofilaria (syn. Nochtiella) repens microfilariae in dogs with monthly treatments of moxidectin 2.5%/imidacloprid 10% (Advocate, Bayer) spot-on.
Parasitol Res
; 106(5): 1141-9, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20165873
20.
At-Risk Testing for Pompe Disease Using Dried Blood Spots: Lessons Learned for Newborn Screening.
Int J Neonatal Screen
; 6(4)2020 Dec 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33371305