Scrotal calcinosis ¿idiopathic? / Calcinosis escrotal ¿idiopática?

Scrotal calcinosis, despite being described from time to time in the literature, is still considered a rare condition that affects individuals, usually young people...

La calcinosis escrotal, a pesar denhaber sido descrita cada cierto tiempo en la literatura, sigue siendo considerada una entidad infrecuente que afecta a individuos..

Enfermedad renal crónica avanzada en ancianos en tratamiento renal sustitutivo y tratamiento conservador. Estudio comparativo de supervivencia y síntomas / Advanced chronic kidney disease in elderly under renal replacement therapy and conservative treatment. Comparative survival and symptoms study

Resumen Introducción: A pesar de la elevada prevalencia de la enfermedad renal crónica avanzada en ancianos, sigue siendo incierto el beneficio en términos de supervivencia y control de los síntomas del tratamiento renal sustitutivo frente al tratamiento renal conservador en esta población. Analizamos estos dos objetivos en ambas modalidades de tratamiento. Material y métodos: Estudio de cohortes prospectivo de pacientes mayores de 75 años en tratamiento renal sustitutivo y tratamiento renal conservador. Se realizaron un análisis de supervivencia y una valoración de la sintomatología utilizando la escala POS-S Renal en consulta multidisciplinar de tratamiento renal sustitutivo y en unidades de tratamiento renal sustitutivo. Resultados: Analizamos 82 pacientes en tratamiento renal sustitutivo y 37 pacientes en TRS. Los pacientes en tratamiento renal sustitutivo tuvieron mayor comorbilidad (Charlson) y peor situación funcional (Karnofsky). La mediana de supervivencia en el grupo de tratamiento renal sustitutivo fue de 26,9 meses (IC95% 19,6-34,2) frente a una media de 30,5 meses (IC95% 27,46-33,67) en el grupo tratamiento renal sustitutivo (p=0,014 a favor de diálisis). Los dos grupos presentaron gran variedad de síntomas, siendo la debilidad el más prevalente e intenso en ambos (97% tratamiento renal sustitutivo y 98% tratamiento renal conservador). La valoración a los 0,12 y 24 meses mostró que el número e intensidad de los síntomas se mantuvo estable en ambas terapias, sin diferencias clínicas. Conclusiones: El tratamiento renal sustitutivo se asocia a mayor supervivencia que el tratamiento renal conservador, sin embargo, los síntomas percibidos en enfermedad renal crónica avanzada son muy prevalentes y no apreciamos diferencias al comparar ambos tratamientos. La evaluación regular de los síntomas mediante un equipo multidisciplinar es útil en el manejo clínico de pacientes en ambas terapias.

Abstract Introduction: Despite the high prevalence of advanced chronic kidney disease for elderly, survival and symptom burden are uncertain for patients commencing renal replacement therapy versus patients managed with supportive care without dialysis (RSC-NFD). We examined these outcomes in both treatment modalities. Methods: Prospective cohort study of RSC-NFD and renal replacement therapy patients older than 75-years-old. A survival analysis and Symptoms were measured using POS-S Renal Scale in a multidisciplinary RSC-NFD clinic and in renal replacement therapy units. Results: 82 RSC-NFD patients and 37 renal replacement therapy patients were included in the study. RSC-NFD patients presented significant comorbidity (Charlson) and worse functional situation (Karnofsky). Median survival in the RSC-NFD treatment was 26.9 months (95%CI 19.6-34.2) vs mean 30.5 months (95% CI 27.46-33.67) in renal replacement therapy group (p 0.014 in favour of dialysis). Both treatments presented a wide variety of symptoms, being weakness the most prevalent and intense in both groups (97% renal replacement therapy and 98% RSC-NFD). The evaluation at 0,12 and 24 months showed that the number and intensity of symptoms remained stable in both therapies and there were no clinical differences. Conclusions: Dialysis is associated with a survival advantage from RSC-NFD. However, the perceived symptoms in advanced chronic kidney disease are highly prevalent and we didn`t appreciate differences comparing both treatments. Routine symptom assessment by a multidisciplinary team can be useful in clinical practice of patients in renal replacement therapy and RSC-NFD.

CTNNB1 mutations and beta-catenin expression in endometrial carcinomas.

Mutations in the beta-catenin gene (CTNNB 1) with abnormal nuclear accumulation of beta-catenin have recently been identified in endometrial carcinoma (EC). Their relationship with microsatellite instability (MI) is unclear. It has been suggested that matrix metalloproteinase-7 (MMP-7) and cyclin D1 (cD) genes are targets for beta-catenin activation. DNA from 73 patients with EC was obtained from tumor and normal tissue (59 endometrioid and 14 nonendometrioid). CTNNB 1 mutations in exon 3 were assessed by single-strand conformation polymorphism and DNA sequencing. The results were correlated with immunostaining for beta-catenin, MMP-7, and cD. Three (CA)n repeats and mononucleotide tracts BAT 25 and BAT 26 had been previously used for MI analysis. CTNNB1 mutations were identified in 15 ECs (20.5%), all of them endometrioid carcinomas (15 of 59; 25.4%). They occurred in 6 of 19 MI-positive ECs (31.5%) and in 9 of 54 MI-negative ECs (16.6%). Eleven of the 15 CTNNB 1-mutated ECs showed beta-catenin nuclear immunostaining (P <.05). MMP-7 expression (>50% cells) was observed in 23 ECs, with 7 of these showing CTNNB 1 mutations. Significant expression of cD (>50% cells) was detected in 8 ECs, with 5 of these exhibiting CTNNB 1 mutations (P <.05). The results confirm that beta-catenin plays a role in endometrial carcinogenesis, particularly in endometrioid carcinomas. The results also suggest that MMP-7 and particularly cD may be targets of beta-catenin activation in ECs.

Acantoma de células claras abdominal. Lesión infrecuente en localización atípica / Abdominal clear cell acantoma. Uncommon lesion in atypical location

Introducción. El acantoma de células claras es una lesión tumoral benigna relativamente infrecuente que muestra unas características histológicas que permiten su diagnóstico. Método. Presentamos el caso de un acantoma de células claras abdominal, localización infrecuente, en un paciente de 72 años. Resultado. El diagnóstico fue establecido tras el pertinente estudio histológico pues la clínica inespecífica y la localización atípica impedían la realización de un correcto juicio clínico. Conclusiones. Pretendemos con la presentación del presente caso poner de manifiesto la histología tan peculiar de esta lesión al tiempo que, a través de una amplia revisión bibliográfica, mostramos distintas localizaciones y presentaciones atípicas de dicha entidad.(AU)

Introduction. Clear cell acanthoma is a relatively rare benign tumoral lesion showing histological features that allow diagnosis. Method. We report the case of abdominal clear cell acanthoma, unusual location in a patient of 72 years. Results. The diagnosis was established after the relevant histological study as nonspecific clinical and atypical location prevented the realization of a proper clinical trial. Conclusions. We intend with the presentation of this case highlight the peculiar histology of this lesion while, through an extensive literature review, we show different locations and atypical presentations of this entity.(AU)

Angioleiomioma uterino con patrón histológico macro y microvascular / Uterine angioleiomyoma with macrovascular and microvascular histological patterns

El leiomioma es la lesión tumoral mesenquimal benigna más frecuente de localización uterina aunque su variante vascular ha sido escasamente referida en la literatura. El angioleiomioma uterino es una lesión bien definida desde el punto de vista morfológico que sin embargo ha sido sucesivamente ignorada por las distintas clasificaciones internacionales. Presentamos un caso de leiomioma vascular con patrón histológico mixto macro y microvascular, describiendo sus características clínicas e histológicas, y revisamos la literatura (AU)

Leiomyoma is the most common benign mesenchymal tumor in the uterus but its vascular variant has rarely been reported in the literature. Uterine angioleiomyoma is a morphologically well-defined lesion not included in international classifications. We report a case of vascular leiomyoma of the uterus with macrovascular and microvascular histological patterns. We describe the clinical and histological features and provide a review of the literature (AU)

Carcinoma de células escamosas de localización umbilical con origen primario en cérvix (nódulo de la hermana María José) / Squamous cell carcinoma in the umbilicus with primary location in the uterine cervix (Sister Mary Joseph's nodule)

El nódulo de la hermana María José es la denominación que recibe la metástasis cutánea de localización umbilical de neoplasias de distinta localización. Las neoplasias del tracto gastrointestinal suponen el origen primario más frecuente (dentro de su infrecuencia), seguidas de las del aparato genital femenino. El carcinoma de células escamosas es un fenotipo tumoral infrecuentemente identificado en el estudio histológico de estos peculiares nódulos metastásicos. Es por ello que consideramos de interés presentar este caso de metástasis cutánea umbilical de un carcinoma de células escamosas cervical, al tiempo que analizamos el papel que la determinación de la sobreexpresión de la proteína p16 puede ejercer en este tipo de situaciones (AU)

Sister Mary Joseph's nodule refers to an umbilical metastasis from a heterogeneous group of neoplasms. Gastrointestinal neoplasms are the most common primary location (but are still infrequent), followed by female genital tract lesions. Squamous cell carcinoma is a rare tumoral phenotype in these situations. Consequently, we report a rare case of umbilical cutaneous metastasis of squamous cell carcinoma from the uterine cervix and stress the utility of the determination of p16 overexpression in this context (AU)

Calcinosis escrotal ¿idiopática? / Scrotal calcinosis ¿idiopathic?P

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Nevus ecrino (sudoríparo). Una lesión infrecuente con fácil diagnóstico / Eccrine nevus (sudiferous nevus). An easily diagnosed lesion

El nevus ecrino es una infrecuente lesión de tipo hamartomatoso cuyo diagnóstico es sencillo debido a sus peculiares rasgos morfológicos. Se trata de una lesión propia de pacientes jóvenes, generalmente congénita cuya principal asociación clínica es la hiperhidrosis. La exéresis es eficaz en aquellos casos en los que la cirugía esté indicada (AU)

Eccrine nevus is an uncommon hamartomatous-type lesion which is easy to diagnose due to its characteristic morphology. It occurs more frequently in the young patients and is congenital, often being associated with hyperhidrosis. Surgical exeresis is the treatment of choice in cases with clinical symptoms (AU)

Hemangioma sinovial / Synovial haemangioma

El hemangioma sinovial es una lesión vascular infrecuente, de comportamiento benigno aunque con capacidad de recidiva, de localización articular o paraarticular. Su diagnóstico es histológico aunque las pruebas de imagen, sobre todo la resonancia magnética nuclear, pueden ser útiles en su manejo y en evaluar la extensión lesional. Presentamos un caso de hemangioma sinovial y revisamos los artículos de la literatura que describen esta entidad (AU)

Synovial haemangioma is an infrequent, benign vascular lesion. However, occasionally it may reoccur in joint spaces and adjacent structures. Diagnosis is made histologically, although advanced medical imaging techniques, such as magnetic resonance imaging, can be useful in determining the extent of the involvement and subsequent management of the lesion. We report a case of synovial haemangioma and a review of the most relevant descriptions in the literature (AU)

Lipoma de lengua. Una curiosidad / Lingual Lipoma. A curiosity

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