Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic ADPRHL2 Mutations Cause Neurodegeneration with Developmental Delay, Ataxia, and Axonal Neuropathy.
Am J Hum Genet
; 103(5): 817-825, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30401461
2.
De novo variants in neurodevelopmental disorders-experiences from a tertiary care center.
Clin Genet
; 100(1): 14-28, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33619735
3.
Biallelic variants in the transcription factor PAX7 are a new genetic cause of myopathy.
Genet Med
; 21(11): 2521-2531, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31092906
4.
A recurrent de novo mutation in TMEM106B causes hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 140(12): 3105-3111, 2017 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29186371
5.
Biallelic Mutations in SLC1A2; an Additional Mode of Inheritance for SLC1A2-Related Epilepsy.
Neuropediatrics
; 49(1): 59-62, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28915517
6.
PRUNE1 Deficiency: Expanding the Clinical and Genetic Spectrum.
Neuropediatrics
; 49(5): 330-338, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29940663
7.
"Weak with Laughter"-Cataplexy as a Hint for Early Diagnosis of Niemann-Pick Type C?
Neuropediatrics
; 53(2): 146, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34852376
8.
High resolution transbulbar sonography in children with suspicion of increased intracranial pressure.
Childs Nerv Syst
; 32(4): 655-60, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26759020
9.
Spectrum of combined respiratory chain defects.
J Inherit Metab Dis
; 38(4): 629-40, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25778941
10.
Expanding the clinical and molecular spectrum of thiamine pyrophosphokinase deficiency: a treatable neurological disorder caused by TPK1 mutations.
Mol Genet Metab
; 113(4): 301-6, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25458521
11.
Clinical, Neuroimaging, and Metabolic Footprint of the Neurodevelopmental Disorder Caused by Monoallelic HK1 Variants.
Neurol Genet
; 10(2): e200146, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38617198
12.
Visual loss without headache in children with pseudotumor cerebri and growth hormone treatment.
Neuropediatrics
; 44(4): 203-7, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23275258
13.
Impaired riboflavin transport due to missense mutations in SLC52A2 causes Brown-Vialetto-Van Laere syndrome.
J Inherit Metab Dis
; 35(6): 943-8, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22864630
14.
Ketogenic Diet Treatment of Defects in the Mitochondrial Malate Aspartate Shuttle and Pyruvate Carrier.
Nutrients
; 14(17)2022 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36079864
15.
Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics.
Genome Med
; 14(1): 38, 2022 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35379322
16.
Characterization of PARP6 Function in Knockout Mice and Patients with Developmental Delay.
Cells
; 10(6)2021 05 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34067418
17.
First European long-term experience with the orphan drug rufinamide in childhood-onset refractory epilepsy.
Epilepsy Behav
; 17(4): 546-8, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20185372
18.
Congenital lymphedema as a rare and first symptom of tuberous sclerosis complex.
Gene
; 753: 144815, 2020 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32479982
19.
Effectiveness and tolerability of rufinamide in children and adults with refractory epilepsy: first European experience.
Epilepsy Behav
; 14(3): 491-5, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19162229
20.
MAP2 - A Candidate Gene for Epilepsy, Developmental Delay and Behavioral Abnormalities in a Patient With Microdeletion 2q34.
Front Genet
; 9: 99, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29632546