Búsqueda | Portal de Búsqueda de la BVS

1.

POLR1A variants underlie phenotypic heterogeneity in craniofacial, neural, and cardiac anomalies.

Smallwood, Kelly; Watt, Kristin E N; Ide, Satoru; Baltrunaite, Kristina; Brunswick, Chad; Inskeep, Katherine; Capannari, Corrine; Adam, Margaret P; Begtrup, Amber; Bertola, Debora R; Demmer, Laurie; Demo, Erin; Devinsky, Orrin; Gallagher, Emily R; Guillen Sacoto, Maria J; Jech, Robert; Keren, Boris; Kussmann, Jennifer; Ladda, Roger; Lansdon, Lisa A; Lunke, Sebastian; Mardy, Anne; McWalters, Kirsty; Person, Richard; Raiti, Laura; Saitoh, Noriko; Saunders, Carol J; Schnur, Rhonda; Skorvanek, Matej; Sell, Susan L; Slavotinek, Anne; Sullivan, Bonnie R; Stark, Zornitza; Symonds, Joseph D; Wenger, Tara; Weber, Sacha; Whalen, Sandra; White, Susan M; Winkelmann, Juliane; Zech, Michael; Zeidler, Shimriet; Maeshima, Kazuhiro; Stottmann, Rolf W; Trainor, Paul A; Weaver, K Nicole.

Am J Hum Genet ; 110(5): 809-825, 2023 05 04.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37075751

2.

Chorionic Villous Testing Versus Amniocentesis After Abnormal Noninvasive Prenatal Testing.

Rogers, Rosemary; Mardy, Anne.

Clin Obstet Gynecol ; 66(3): 595-606, 2023 09 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37650670

3.

Infant Outcomes Following Maternal Infection With Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 (SARS-CoV-2): First Report From the Pregnancy Coronavirus Outcomes Registry (PRIORITY) Study.

Flaherman, Valerie J; Afshar, Yalda; Boscardin, W John; Keller, Roberta L; H Mardy, Anne; Prahl, Mary K; T Phillips, Carolyn; Asiodu, Ifeyinwa V; Berghella, Vincenzo; Chambers, Brittany D; Crear-Perry, Joia; Jamieson, Denise J; Jacoby, Vanessa L; Gaw, Stephanie L.

Clin Infect Dis ; 73(9): e2810-e2813, 2021 11 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32947612

4.

Third case of Bardet-Biedl syndrome caused by a biallelic variant predicted to affect splicing of IFT74.

Mardy, Anne H; Hodoglugil, Ugur; Yip, Tiffany; Slavotinek, Anne M.

Clin Genet ; 100(1): 93-99, 2021 07.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33748949

5.

Diagnostic testing after positive results on cell free DNA screening: CVS or Amnio?

Mardy, Anne H; Norton, Mary E.

Prenat Diagn ; 41(10): 1249-1254, 2021 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34386984

6.

In Utero Gene Therapy for Primary Immunodeficiencies.

Mardy, Anne H; Norton, Mary E.

Clin Obstet Gynecol ; 64(4): 886-897, 2021 12 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34482336

7.

Maternal genetic disorders and fetal development.

Mardy, Anne H; Chetty, Shilpa P; Norton, Mary E.

Prenat Diagn ; 40(9): 1056-1065, 2020 08.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32010984

8.

Utility of chromosomal microarray for diagnosis in cases of nonimmune hydrops fetalis.

Mardy, Anne H; Rangwala, Naseem; Hernandez-Cruz, Yessenia; Gosnell, Kristen A; Gonzalez, Juan M; Norton, Mary E; Sparks, Teresa N.

Prenat Diagn ; 40(4): 492-496, 2020 03.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31981373

9.

X-linked duplication copy number variation in a familial overgrowth condition.

Ha, Thoa K; Mardy, Anne H; Beleford, Daniah; Spanier, Andrew; Wayman, Brette V; Penon-Portmann, Monica; Wiita, Arun P; Shieh, Joseph T.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 181(4): 644-649, 2019 12.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31762227

10.

Nonimmune hydrops fetalis: identifying the underlying genetic etiology.

Sparks, Teresa N; Thao, Kao; Lianoglou, Billie R; Boe, Nina M; Bruce, Kari G; Datkhaeva, Ilina; Field, Nancy T; Fratto, Victoria M; Jolley, Jennifer; Laurent, Louise C; Mardy, Anne H; Murphy, Aisling M; Ngan, Emily; Rangwala, Naseem; Rottkamp, Catherine A M; Wilson, Lisa; Wu, Erica; Uy, Cherry C; Valdez Lopez, Priscila; Norton, Mary E.

Genet Med ; 21(6): 1339-1344, 2019 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30410095

11.

A system-based approach to the genetic etiologies of non-immune hydrops fetalis.

Mardy, Anne H; Chetty, Shilpa P; Norton, Mary E; Sparks, Teresa N.

Prenat Diagn ; 39(9): 732-750, 2019 08.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31087399

12.

Anal sphincter injury in vaginal deliveries complicated by shoulder dystocia.

Hehir, Mark P; Rubeo, Zachary; Flood, Karen; Mardy, Anne H; O'Herlihy, Colm; Boylan, Peter C; D'Alton, Mary E.

Int Urogynecol J ; 29(3): 377-381, 2018 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28523399

13.

Confined placental mosaicism and its impact on confirmation of NIPT results.

Mardy, Anne; Wapner, Ronald J.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 172(2): 118-22, 2016 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-27184347

14.

Bladder outlet obstruction.

Mardy, Anne.

Am J Obstet Gynecol ; 225(5): B9-B11, 2021 11.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34507791

15.

A prediction model of vaginal birth after cesarean in the preterm period.

Mardy, Anne H; Ananth, Cande V; Grobman, William A; Gyamfi-Bannerman, Cynthia.

Am J Obstet Gynecol ; 215(4): 513.e1-7, 2016 10.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-27262971

16.

SMFM Fetal Anomalies Consult Series #4: Genitourinary anomalies.

Norton, Mary E; Cheng, Yvonne; Chetty, Shilpa; Chyu, Jacquelyn K; Connolly, Katherine; Ghaffari, Neda; Hopkins, Linda M; Jelin, Angie; Mardy, Anne; Osmundson, Sarah S; Sparks, Teresa N; Sperling, Jeffrey; Swanson, Kate; Zuckerwise, Lisa C; Kuller, Jeffrey A.

Am J Obstet Gynecol ; 225(5): B2-B35, 2021 11.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34507800

17.

The utility of fetal fibronectin in asymptomatic singleton and twin pregnancies with a cervical length ≤ 10 mm.

Zork, Noelia; Gulersen, Moti; Mardy, Anne; Pessel, Caroline; Brubaker, Sara; Vink, Joy; Gyamfi-Bannerman, Cynthia; Ananth, Cande V.

J Matern Fetal Neonatal Med ; 33(17): 2865-2871, 2020 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30572777

18.

Venous Thromboembolism Prophylaxis During Antepartum Admissions and Postpartum Readmissions.

Mardy, Anne H; Siddiq, Zainab; Ananth, Cande V; Wright, Jason D; D'Alton, Mary E; Friedman, Alexander M.

Obstet Gynecol ; 130(2): 270-278, 2017 08.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28697100

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