Detalles de la búsqueda
1.
Autoimmune alleles at the major histocompatibility locus modify melanoma susceptibility.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1138-1161, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37339630
2.
Congenital X-linked neutropenia with myelodysplasia and somatic tetraploidy due to a germline mutation in SEPT6.
Am J Hematol
; 97(1): 18-29, 2022 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34677878
3.
Congenital macrothrombocytopenia with focal myelofibrosis due to mutations in human G6b-B is rescued in humanized mice.
Blood
; 132(13): 1399-1412, 2018 09 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29898956
4.
Mutations in PYCR2, Encoding Pyrroline-5-Carboxylate Reductase 2, Cause Microcephaly and Hypomyelination.
Am J Hum Genet
; 96(5): 709-19, 2015 May 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25865492
5.
A recurring mutation in the respiratory complex 1 protein NDUFB11 is responsible for a novel form of X-linked sideroblastic anemia.
Blood
; 128(15): 1913-1917, 2016 10 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27488349
6.
Congenital sideroblastic anemia due to mutations in the mitochondrial HSP70 homologue HSPA9.
Blood
; 126(25): 2734-8, 2015 Dec 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26491070
7.
Ringed sideroblasts in ß-thalassemia.
Pediatr Blood Cancer
; 64(5)2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27808451
8.
Evolution of GOUNDRY, a cryptic subgroup of Anopheles gambiae s.l., and its impact on susceptibility to Plasmodium infection.
Mol Ecol
; 25(7): 1494-510, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26846876
9.
Mutations in TRNT1 cause congenital sideroblastic anemia with immunodeficiency, fevers, and developmental delay (SIFD).
Blood
; 124(18): 2867-71, 2014 Oct 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25193871
10.
Association mapping by pooled sequencing identifies TOLL 11 as a protective factor against Plasmodium falciparum in Anopheles gambiae.
BMC Genomics
; 16: 779, 2015 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26462916
11.
Normalizing hepcidin predicts TMPRSS6 mutation status in patients with chronic iron deficiency.
Blood
; 132(4): 448-452, 2018 07 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29895660
12.
The kdr-bearing haplotype and susceptibility to Plasmodium falciparum in Anopheles gambiae: genetic correlation and functional testing.
Malar J
; 14: 391, 2015 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26445487
13.
X-linked sideroblastic anemia due to ALAS2 intron 1 enhancer element GATA-binding site mutations.
Am J Hematol
; 89(3): 315-9, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24166784
14.
A multi-ancestry GWAS of Fuchs corneal dystrophy highlights the contributions of laminins, collagen, and endothelial cell regulation.
Commun Biol
; 7(1): 418, 2024 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38582945
15.
Pharmacogenetic allele variant frequencies: An analysis of the VA's Million Veteran Program (MVP) as a representation of the diversity in US population.
PLoS One
; 18(2): e0274339, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36827430
16.
Multi-ancestry GWAS of Fuchs corneal dystrophy highlights roles of laminins, collagen, and endothelial cell regulation.
Res Sq
; 2023 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37205546
17.
Rare complete loss of function provides insight into a pleiotropic genome-wide association study locus.
Blood
; 122(23): 3845-7, 2013 Nov 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24288412
18.
Lack of association of the serotonin transporter polymorphism with the sudden infant death syndrome in the San Diego Dataset.
Pediatr Res
; 68(5): 409-13, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20661167
19.
Homozygous deletions implicate non-coding epigenetic marks in Autism spectrum disorder.
Sci Rep
; 10(1): 14045, 2020 08 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32820185
20.
Serotonin-related FEV gene variant in the sudden infant death syndrome is a common polymorphism in the African-American population.
Pediatr Res
; 66(6): 631-5, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19707175