Detalles de la búsqueda
1.
IgG4-related disease and B-cell malignancy due to an IKZF1 gain-of-function variant.
J Allergy Clin Immunol
; 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38579942
2.
Unexpected relevant role of gene mosaicism in patients with primary immunodeficiency diseases.
J Allergy Clin Immunol
; 143(1): 359-368, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30273710
3.
Laboratory evaluation of the IFN-γ circuit for the molecular diagnosis of Mendelian susceptibility to mycobacterial disease.
Crit Rev Clin Lab Sci
; 55(3): 184-204, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29502462
4.
Lethal Influenza in Two Related Adults with Inherited GATA2 Deficiency.
J Clin Immunol
; 38(4): 513-526, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29882021
5.
Gain-of-function mutation in PIK3R1 in a patient with a narrow clinical phenotype of respiratory infections.
Clin Immunol
; 173: 117-120, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27693481
6.
Altered Profile of Circulating Endothelial-Derived Microparticles in Ventilator-Induced Lung Injury.
Crit Care Med
; 43(12): e551-9, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26308427
7.
Diagnostic and therapeutic challenges in a child with complete interferon-γ receptor 1 deficiency.
Pediatr Blood Cancer
; 62(11): 2036-9, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26173802
8.
A novel gain-of-function STAT1 mutation resulting in basal phosphorylation of STAT1 and increased distal IFN-γ-mediated responses in chronic mucocutaneous candidiasis.
Mol Immunol
; 68(2 Pt C): 597-605, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26514428
9.
Multiple system organ response induced by hyperoxia in a clinically relevant animal model of sepsis.
Shock
; 42(2): 148-53, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24978892
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