Detalles de la búsqueda
1.
Human IFT52 mutations uncover a novel role for the protein in microtubule dynamics and centrosome cohesion.
Hum Mol Genet
; 28(16): 2720-2737, 2019 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31042281
2.
TAR syndrome: Clinical and molecular characterization of a cohort of 26 patients and description of novel noncoding variants of RBM8A.
Hum Mutat
; 41(7): 1220-1225, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32227665
3.
SOX3 duplication: A genetic cause to investigate in fetuses with neural tube defects.
Prenat Diagn
; 39(11): 1026-1034, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31299102
4.
Novel de novo ZBTB20 mutations in three cases with Primrose syndrome and constant corpus callosum anomalies.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1091-1098, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29681083
5.
Prenatal sonographic description of fetuses affected by pyruvate dehydrogenase or pyruvate carboxylase deficiency.
Prenat Diagn
; 2018 May 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29752808
6.
Fraser syndrome: features suggestive of prenatal diagnosis in a review of 38 cases.
Prenat Diagn
; 36(13): 1270-1275, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27859469
7.
Fetal phenotype associated with the 22q11 deletion.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2724-31, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25111715
8.
Prenatal-onset of congenital neuronal ceroid lipofuscinosis with a novel CTSD mutation.
Birth Defects Res
; 113(18): 1324-1332, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34491000
9.
High prevalence of small intestinal bacterial overgrowth in patients with morbid obesity: a contributor to severe hepatic steatosis.
Obes Surg
; 18(4): 371-7, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18286348
10.
Whole exome sequencing diagnoses the first fetal case of Bainbridge-Ropers syndrome presenting as pontocerebellar hypoplasia type 1.
Birth Defects Res
; 110(6): 538-542, 2018 04 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29316359
11.
Relationship between obstructive sleep apnea and liver abnormalities in morbidly obese patients: a prospective study.
Obes Surg
; 17(4): 478-85, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17608260
12.
Fetal Cerebral Ventricular Dilatation: Etiopathogenic Study of 130 Observations.
Birth Defects Res
; 109(19): 1586-1595, 2017 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28758373
13.
Prevalence and predictive factors of non-alcoholic steatohepatitis (NASH) in morbidly obese patients undergoing bariatric surgery.
Obes Surg
; 16(2): 183-8, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16469221
14.
Link between adipose tissue angiogenesis and fat accumulation in severely obese subjects.
J Clin Endocrinol Metab
; 97(5): E775-80, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22419723
15.
The surface protein HvgA mediates group B streptococcus hypervirulence and meningeal tropism in neonates.
J Exp Med
; 207(11): 2313-22, 2010 Oct 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20956545
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