Detalles de la búsqueda
1.
The impact of rare variation on gene expression across tissues.
Nature
; 550(7675): 239-243, 2017 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29022581
2.
Standards for the classification of pathogenicity of somatic variants in cancer (oncogenicity): Joint recommendations of Clinical Genome Resource (ClinGen), Cancer Genomics Consortium (CGC), and Variant Interpretation for Cancer Consortium (VICC).
Genet Med
; 24(5): 986-998, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35101336
3.
Differences in the microbial profiles of early stage endometrial cancers between Black and White women.
Gynecol Oncol
; 165(2): 248-256, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35277280
4.
Biallelic Mutations in ATP5F1D, which Encodes a Subunit of ATP Synthase, Cause a Metabolic Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(3): 494-504, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29478781
5.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med
; 23(12): 2415-2425, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34400813
6.
Long-read genome sequencing identifies causal structural variation in a Mendelian disease.
Genet Med
; 20(1): 159-163, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28640241
7.
Standards for the classification of pathogenicity of somatic variants in cancer (oncogenicity): Joint recommendations of Clinical Genome Resource (ClinGen), Cancer Genomics Consortium (CGC), and Variant Interpretation for Cancer Consortium (VICC).
Genet Med
; 24(9): 1991, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36063163
8.
PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families.
Genet Med
; 24(4): 967, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35394429
9.
A study of the mutational landscape of pediatric-type follicular lymphoma and pediatric nodal marginal zone lymphoma.
Mod Pathol
; 29(10): 1212-20, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27338637
10.
Next-generation sequencing of acute myeloid leukemia identifies the significance of TP53, U2AF1, ASXL1, and TET2 mutations.
Mod Pathol
; 28(5): 706-14, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25412851
11.
Clinical interpretation and implications of whole-genome sequencing.
JAMA
; 311(10): 1035-45, 2014 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24618965
12.
Comprehensive whole-genome sequencing of an early-stage primary myelofibrosis patient defines low mutational burden and non-recurrent candidate genes.
Haematologica
; 98(11): 1689-96, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23872309
13.
Clinical Testing for Tumor Cell-Free DNA: College of American Pathologists Proficiency Programs Reveal Practice Trends.
Arch Pathol Lab Med
; 147(4): 425-433, 2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35687785
14.
Four-Year Laboratory Performance of the First College of American Pathologists In Silico Next-Generation Sequencing Bioinformatics Proficiency Testing Surveys.
Arch Pathol Lab Med
; 147(2): 137-142, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35671151
15.
Novel mutations in the inhibitory adaptor protein LNK drive JAK-STAT signaling in patients with myeloproliferative neoplasms.
Blood
; 116(6): 988-92, 2010 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20404132
16.
Individual variation in the germline Ig gene repertoire inferred from variable region gene rearrangements.
J Immunol
; 184(12): 6986-92, 2010 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20495067
17.
Most Frequently Cited Accreditation Inspection Deficiencies for Clinical Molecular Oncology Testing Laboratories and Opportunities for Improvement.
Arch Pathol Lab Med
; 146(12): 1441-1449, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35438717
18.
Clinical characterization of acute myeloid leukemia with myelodysplasia-related changes as defined by the 2008 WHO classification system.
Blood
; 113(9): 1906-8, 2009 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19131546
19.
An Overview of Characteristics of Clinical Next-Generation Sequencing-Based Testing for Hematologic Malignancies.
Arch Pathol Lab Med
; 145(9): 1110-1116, 2021 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33450747
20.
Lymphoid blast transformation in an MPN with BCR-JAK2 treated with ruxolitinib: putative mechanisms of resistance.
Blood Adv
; 5(17): 3492-3496, 2021 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34505882