Detalles de la búsqueda
1.
Effects of Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor Therapy on CFTR Function in Patients with Cystic Fibrosis and One or Two F508del Alleles.
Am J Respir Crit Care Med
; 205(5): 540-549, 2022 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34936849
2.
Differential effects of ELX/TEZ/IVA on organ-specific CFTR function in two patients with the rare CFTR splice mutations c.273+1G>A and c.165-2A>G.
Front Pharmacol
; 14: 1153656, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37050906
3.
Changes in cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein expression prior to and during elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor therapy.
Front Pharmacol
; 14: 1114584, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36778025
4.
The Cystic Fibrosis Upper and Lower Airway Metagenome.
Microbiol Spectr
; : e0363322, 2023 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36892308
5.
Spirometric and anthropometric improvements in response to elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor depending on age and lung disease severity.
Front Pharmacol
; 14: 1171544, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37469865
6.
Clinical presentation and basic defect of the CFTR genotype p.Phe508del / p.Arg117His in a mother and her monozygous twin daughters.
J Cyst Fibros
; 21(2): 375-377, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34489188
7.
Intestinal current measurement and nasal potential difference to make a diagnosis of cases with inconclusive CFTR genetics and sweat test.
BMJ Open Respir Res
; 7(1)2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33020115
8.
Multicentre feasibility of multiple-breath washout in preschool children with cystic fibrosis and other lung diseases.
ERJ Open Res
; 6(4)2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33263048
9.
Functional analysis of the p.[Arg74Trp;Val201Met;Asp1270Asn]/p.Phe508del CFTR mutation genotype in human native colon.
Mol Genet Genomic Med
; 7(2): e00526, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30600599
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