Detalles de la búsqueda
1.
Intellectual disability syndrome associated with a homozygous founder variant in SGSM3 in Ashkenazi Jews.
J Med Genet
; 61(3): 289-293, 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37833060
2.
Loss-of-function variants in DNM1 cause a specific form of developmental and epileptic encephalopathy only in biallelic state.
J Med Genet
; 59(6): 549-553, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34172529
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