Detalles de la búsqueda
1.
Severity of GNAO1-Related Disorder Correlates with Changes in G-Protein Function.
Ann Neurol
; 94(5): 987-1004, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37548038
2.
Multimodal Approach for the Treatment of Complex Hypothalamic Hamartomas.
Adv Tech Stand Neurosurg
; 50: 119-145, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38592529
3.
Advanced Optical Microscopy: Unveiling Functional Insights Regarding a Novel PPP2R1A Variant and Its Unreported Phenotype.
Int J Mol Sci
; 24(18)2023 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37762002
4.
Expanding the phenotype of X-linked SSR4-CDG: Connective tissue implications.
Hum Mutat
; 42(2): 142-149, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33300232
5.
Circulating Cell-Free Mitochondrial DNA in Cerebrospinal Fluid as a Biomarker for Mitochondrial Diseases.
Clin Chem
; 67(8): 1113-1121, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34352085
6.
Early-onset severe spinocerebellar ataxia 42 with neurodevelopmental deficits (SCA42ND): Case report, pharmacological trial, and literature review.
Am J Med Genet A
; 185(1): 256-260, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098379
7.
Targeted therapy for pediatric low-grade glioma.
Childs Nerv Syst
; 37(8): 2511-2520, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33864514
8.
Synchronous choroid plexus papilloma and Wilms tumor in a girl, disclosing a Li-Fraumeni syndrome.
Hered Cancer Clin Pract
; 19(1): 1, 2021 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33407742
9.
CACNA1A Mutations Causing Early Onset Ataxia: Profiling Clinical, Dysmorphic and Structural-Functional Findings.
Int J Mol Sci
; 22(10)2021 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34068417
10.
Okur-Chung neurodevelopmental syndrome in a patient from Spain.
Am J Med Genet A
; 182(1): 20-24, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31729156
11.
Epilepsy in LAMA2-related muscular dystrophy: An electro-clinico-radiological characterization.
Epilepsia
; 61(5): 971-983, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32266982
12.
From gestalt to gene: early predictive dysmorphic features of PMM2-CDG.
J Med Genet
; 56(4): 236-245, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30464053
13.
Highly realistic simulation for robot-assisted hypothalamic hamartoma real-time MRI-guided laser interstitial thermal therapy (LITT).
Childs Nerv Syst
; 36(6): 1131-1142, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32166344
14.
Vanishing diffuse leptomeningeal contrast enhancement in an infant with choroid plexus papilloma.
Acta Neurochir (Wien)
; 161(2): 351-354, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30617713
15.
Seizure control in tumor-associated epilepsy secondary to BRAF inhibition.
Pediatr Blood Cancer
; 70(4): e30073, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36326132
16.
Stroke-Like Episodes and Cerebellar Syndrome in Phosphomannomutase Deficiency (PMM2-CDG): Evidence for Hypoglycosylation-Driven Channelopathy.
Int J Mol Sci
; 19(2)2018 Feb 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29470411
17.
The diagnosis of the first-documented intragenic KANSL1 microduplication patient broadens the genetic spectrum of Koolen de Vries syndrome.
Clin Genet
; 101(5-6): 575-576, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35191016
18.
Longitudinal volumetric and 2D assessment of cerebellar atrophy in a large cohort of children with phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG).
J Inherit Metab Dis
; 40(5): 709-713, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28341975
19.
Craniospinal irradiation as a salvage treatment for metastatic relapsed DIPG.
Pediatr Blood Cancer
; 68(2): e28762, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33063935
20.
Trends and patterns in the use of computed tomography in children and young adults in Catalonia - results from the EPI-CT study.
Pediatr Radiol
; 46(1): 119-29, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26276264