Detalles de la búsqueda
1.
Retrospective evaluation of the Dutch pre-newborn screening cohort for propionic acidemia and isolated methylmalonic acidemia: What to aim, expect, and evaluate from newborn screening?
J Inherit Metab Dis
; 43(3): 424-437, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31828787
2.
Aminoacyl-tRNA synthetase deficiencies in search of common themes.
Genet Med
; 21(2): 319-330, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29875423
3.
A nationwide retrospective observational study of population newborn screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency in the Netherlands.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 890-897, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31012112
4.
Proposal for an individualized dietary strategy in patients with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 159-168, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740737
5.
Clinical, biochemical, and molecular overview of transaldolase deficiency and evaluation of the endocrine function: Update of 34 patients.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 147-158, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740741
6.
Impact of newborn screening for very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency on genetic, enzymatic, and clinical outcomes.
J Inherit Metab Dis
; 42(3): 414-423, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30761551
7.
Correction: Aminoacyl-tRNA synthetase deficiencies in search of common themes.
Genet Med
; 23(10): 2024, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32934367
8.
Pain: a prevalent feature in patients with mucopolysaccharidosis. Results of a cross-sectional national survey.
J Inherit Metab Dis
; 38(2): 323-31, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25048386
9.
Evaluation of quality of life in PKU before and after introducing tetrahydrobiopterin (BH4); a prospective multi-center cohort study.
Mol Genet Metab
; 110 Suppl: S49-56, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24100246
10.
Nephrological abnormalities in patients with transaldolase deficiency.
Nephrol Dial Transplant
; 27(8): 3224-7, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22510381
11.
A case of tubulointerstitial nephritis in a patient with an influenza H1N1 infection.
Pediatr Nephrol
; 27(10): 1985-7, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22707215
12.
Chronological changes of the amplitude-integrated EEG in a neonate with molybdenum cofactor deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S401-7, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20865336
13.
Evaluation of 11 years of newborn screening for maple syrup urine disease in the Netherlands and a systematic review of the literature: Strategies for optimization.
JIMD Rep
; 54(1): 68-78, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32685353
14.
Risk stratification by residual enzyme activity after newborn screening for medium-chain acyl-CoA dehyrogenase deficiency: data from a cohort study.
Orphanet J Rare Dis
; 7: 30, 2012 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22630369
15.
Hydrops fetalis and early neonatal multiple organ failure in familial hemophagocytic lymphohistiocytosis.
Eur J Med Genet
; 52(6): 417-20, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19595804
16.
Mutations in CCBE1 cause generalized lymph vessel dysplasia in humans.
Nat Genet
; 41(12): 1272-4, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19935664
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