Detalles de la búsqueda
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Clinical relevance of endpoints in clinical trials for acid sphingomyelinase deficiency enzyme replacement therapy.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32616389
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Short stature as a presenting symptom of attenuated Mucopolysaccharidosis type I: case report and clinical insights.
BMC Endocr Disord
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30419879
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Survival of patients with chronic acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) in the United States: A retrospective chart review study.
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| MEDLINE | ID: mdl-38188692
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| MEDLINE | ID: mdl-22551898
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Clinical manifestations and treatment of mucopolysaccharidosis type I patients in Latin America as compared with the rest of the world.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21541721
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Intrathecal administration of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase to a MPS VI patient with pachymeningitis cervicalis.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20036175
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Immune tolerance induction for laronidase treatment in mucopolysaccharidosis I.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28119821
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Importance of Disease Recognition and Proper Disease Nomenclature for Patients With Acid Sphingomyelinase Deficiency (Historically Known as Niemann-Pick Types A or B) With a Disease-Specific Treatment on the Horizon.
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en Inglés
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[Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidoses I, II and VI: recommendations from a group of Brazilian F experts]. / Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros.
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Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros / Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidoses I, II and VI: recommendations from a group of Brazilian F experts
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Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: lil-553275
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Distrofia miotônica tipo 1 em pacientes com catarata: diagnóstico molecular para triagem e aconselhamento genético / Myotonic dystrophy type 1 in cataract patients: Molecular diagnosis for screening and genetic counseling
Arq. bras. oftalmol
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Artículo
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| LILACS | ID: lil-396350
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