Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and biological landscape of constitutional mismatch-repair deficiency syndrome: an International Replication Repair Deficiency Consortium cohort study.
Lancet Oncol
; 25(5): 668-682, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38552658
2.
A Validated Highly Sensitive Microsatellite Instability Assay Accurately Identifies Individuals Harboring Biallelic Germline PMS2 Pathogenic Variants in Constitutional Mismatch Repair Deficiency.
Clin Chem
; 70(5): 737-746, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531023
3.
Using comprehensive genomic and functional analyses for resolving genotype-phenotype mismatches in children with suspected CMMRD in Lebanon: an IRRDC study.
Hum Genet
; 142(4): 563-576, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36790526
4.
Recurrent posterior fossa group A (PFA) ependymoma in a young child with constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD).
Neuropathol Appl Neurobiol
; 49(1): e12862, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36341503
5.
Precision immuno-oncology approach for four malignant tumors in siblings with constitutional mismatch repair deficiency syndrome.
NPJ Precis Oncol
; 8(1): 110, 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38773265
6.
Combined Immunotherapy Improves Outcome for Replication-Repair-Deficient (RRD) High-Grade Glioma Failing Anti-PD-1 Monotherapy: A Report from the International RRD Consortium.
Cancer Discov
; 14(2): 258-273, 2024 Feb 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37823831
7.
Somatostatin slows Aß plaque deposition in aged APPNL-F/NL-F mice by blocking Aß aggregation.
Sci Rep
; 13(1): 2337, 2023 02 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36759538
8.
Efficacy of Nivolumab in Pediatric Cancers with High Mutation Burden and Mismatch Repair Deficiency.
Clin Cancer Res
; 29(23): 4770-4783, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37126021
9.
Genomic Microsatellite Signatures Identify Germline Mismatch Repair Deficiency and Risk of Cancer Onset.
J Clin Oncol
; 41(4): 766-777, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36240479
10.
Immune Checkpoint Inhibition as Single Therapy for Synchronous Cancers Exhibiting Hypermutation: An IRRDC Study.
JCO Precis Oncol
; 6: e2100286, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35235414
11.
Upfront Adjuvant Immunotherapy of Replication Repair-Deficient Pediatric Glioblastoma With Chemoradiation-Sparing Approach.
JCO Precis Oncol
; 5: 1426-1431, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34994637
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