Detalles de la búsqueda
1.
Distance from main arteries influences microstructural and functional brain tissue characteristics.
Neuroimage
; 285: 120502, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38103623
2.
Quantitative brain morphometry identifies cerebellar, cortical, and subcortical gray and white matter atrophy in late-onset Tay-Sachs disease.
J Inherit Metab Dis
; 47(2): 327-339, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38112342
3.
Tralesinidase Alfa Enzyme Replacement Therapy Prevents Disease Manifestations in a Canine Model of Mucopolysaccharidosis Type IIIB.
J Pharmacol Exp Ther
; 382(3): 277-286, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35717448
4.
Quantitative brain MRI morphology in severe and attenuated forms of mucopolysaccharidosis type I.
Mol Genet Metab
; 135(2): 122-132, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35012890
5.
Longitudinal Natural History of Pediatric Subjects Affected with Mucopolysaccharidosis IIIB.
J Pediatr
; 249: 50-58.e2, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35709957
6.
Pontocerebellar atrophy is the hallmark neuroradiological finding in late-onset Tay-Sachs disease.
Neurol Sci
; 43(5): 3273-3281, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34800199
7.
White matter alteration and cerebellar atrophy are hallmarks of brain MRI in alpha-mannosidosis.
Mol Genet Metab
; 132(3): 189-197, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33317989
8.
Long-term safety and clinical outcomes of intrathecal heparan-N-sulfatase in patients with Sanfilippo syndrome type A.
Mol Genet Metab
; 134(4): 317-322, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34600820
9.
Intrathecal enzyme replacement for cognitive decline in mucopolysaccharidosis type I, a randomized, open-label, controlled pilot study.
Mol Genet Metab
; 129(2): 80-90, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31839529
10.
Spinal cord atrophy as a measure of severity of myelopathy in adrenoleukodystrophy.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 852-860, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32077106
11.
Distinct progression patterns of brain disease in infantile and juvenile gangliosidoses: Volumetric quantitative MRI study.
Mol Genet Metab
; 123(2): 97-104, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29352662
12.
Observational Prospective Natural History of Patients with Sanfilippo Syndrome Type B.
J Pediatr
; 197: 198-206.e2, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29661560
13.
Quantitative neuroimaging in mucopolysaccharidoses clinical trials.
Mol Genet Metab
; 122S: 17-24, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29111092
14.
Intrathecal enzyme replacement therapy reverses cognitive decline in mucopolysaccharidosis type I.
Am J Med Genet A
; 173(3): 780-783, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28211988
15.
Unique white matter microstructural patterns in ADHD presentations-a diffusion tensor imaging study.
Hum Brain Mapp
; 37(9): 3323-36, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27159198
16.
A Prospective Natural History Study of Mucopolysaccharidosis Type IIIA.
J Pediatr
; 170: 278-87.e1-4, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26787381
17.
Cognitive, medical, and neuroimaging characteristics of attenuated mucopolysaccharidosis type II.
Mol Genet Metab
; 114(2): 170-7, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25541100
18.
Quantifying behaviors of children with Sanfilippo syndrome: the Sanfilippo Behavior Rating Scale.
Mol Genet Metab
; 114(4): 594-8, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25770355
19.
Neurocognition across the spectrum of mucopolysaccharidosis type I: Age, severity, and treatment.
Mol Genet Metab
; 116(1-2): 61-8, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26095521
20.
Quantitative neuroimaging in mucolipidosis type IV.
Mol Genet Metab
; 111(2): 147-51, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24332805