Detalles de la búsqueda
1.
Counteracting chromatin effects of a splicing-correcting antisense oligonucleotide improves its therapeutic efficacy in spinal muscular atrophy.
Cell
; 185(12): 2057-2070.e15, 2022 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35688133
2.
Neurodevelopmental disorder mutations in the purine biosynthetic enzyme IMPDH2 disrupt its allosteric regulation.
J Biol Chem
; 299(8): 105012, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37414152
3.
Subdural Hemorrhage as an Early Presentation in a Case of Sotos Syndrome.
Neuropediatrics
; 55(1): 71-74, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36914163
4.
Expanding the reproductive organ phenotype of CHD7-spectrum disorder.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1418-1424, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36794641
5.
Hyperinsulinism in an individual with an EP300 variant of Rubinstein-Taybi syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1251-1255, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33442921
6.
Antisense oligonucleotides correct the familial dysautonomia splicing defect in IKBKAP transgenic mice.
Nucleic Acids Res
; 46(10): 4833-4844, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29672717
7.
NeuroTri2-VISDOT: An open-access tool to harness the power of second trimester human single cell data to inform models of Mendelian neurodevelopmental disorders.
bioRxiv
; 2024 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38352329
8.
Point mutations in IMPDH2 which cause early-onset neurodevelopmental disorders disrupt enzyme regulation and filament structure.
bioRxiv
; 2023 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36993700
9.
A genotype-first approach identifies high incidence of NF1 pathogenic variants with distinct disease associations.
medRxiv
; 2023 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37609227
10.
Gene-specific nonsense-mediated mRNA decay targeting for cystic fibrosis therapy.
Nat Commun
; 13(1): 2978, 2022 05 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35624092
11.
A Case of INPP5E-Related Joubert Syndrome: Connecting Evolving Phenotype With Novel Genotype.
Pediatr Neurol
; 145: 112-114, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37315340
12.
Mechanism of Nonsense-Mediated mRNA Decay Stimulation by Splicing Factor SRSF1.
Cell Rep
; 23(7): 2186-2198, 2018 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29768215
13.
Antisense oligonucleotide-directed inhibition of nonsense-mediated mRNA decay.
Nat Biotechnol
; 34(2): 164-6, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26655495
14.
Pathological impact of SMN2 mis-splicing in adult SMA mice.
EMBO Mol Med
; 5(10): 1586-601, 2013 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24014320
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