Detalles de la búsqueda
1.
Genetic, Structural, and Functional Evidence Link TMEM175 to Synucleinopathies.
Ann Neurol
; 87(1): 139-153, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31658403
2.
Mutations in CAPN1 Cause Autosomal-Recessive Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 98(5): 1038-1046, 2016 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27153400
3.
Exome sequencing reveals a novel PLP1 mutation in a Moroccan family with connatal Pelizaeus-Merzbacher disease: a case report.
BMC Pediatr
; 18(1): 90, 2018 02 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29486744
4.
Mutations in CAPN1 Cause Autosomal-Recessive Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1271, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27259058
5.
Carboxypeptidase A6 gene (CPA6) mutations in a recessive familial form of febrile seizures and temporal lobe epilepsy and in sporadic temporal lobe epilepsy.
Hum Mutat
; 33(1): 124-35, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21922598
6.
Can the microbiota predict response to systemic cancer therapy, surgical outcomes, and survival? The answer is in the gut.
Expert Rev Clin Pharmacol
; 13(4): 403-421, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32308061
7.
Variants in the Niemann-Pick type C gene NPC1 are not associated with Parkinson's disease.
Neurobiol Aging
; 93: 143.e1-143.e4, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32371106
8.
Targeted knockout of GABA-A receptor gamma 2 subunit provokes transient light-induced reflex seizures in zebrafish larvae.
Dis Model Mech
; 12(11)2019 11 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31582559
9.
Common and rare GCH1 variants are associated with Parkinson's disease.
Neurobiol Aging
; 73: 231.e1-231.e6, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30314816
10.
Sequencing of the GBA coactivator, Saposin C, in Parkinson disease.
Neurobiol Aging
; 72: 187.e1-187.e3, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30037697
11.
LRRK2 protective haplotype and full sequencing study in REM sleep behavior disorder.
Parkinsonism Relat Disord
; 52: 98-101, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29576439
12.
Exome sequencing identifies recessive CDK5RAP2 variants in patients with isolated agenesis of corpus callosum.
Eur J Hum Genet
; 24(4): 607-10, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26197979
13.
Identification of a novel homozygous SPG7 mutation by whole exome sequencing in a Greek family with a complicated form of hereditary spastic paraplegia.
Eur J Med Genet
; 58(11): 573-7, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26260707
14.
A homozygous loss-of-function variant in MYH11 in a case with megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome.
Eur J Hum Genet
; 23(9): 1266-8, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25407000
15.
A novel nonsense mutation in SCN9A in a Moroccan child with congenital insensitivity to pain.
Pediatr Neurol
; 51(5): 741-4, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25439579
16.
Role of the phosphoinositide phosphatase FIG4 gene in familial epilepsy with polymicrogyria.
Neurology
; 82(12): 1068-75, 2014 Mar 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-24598713
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