Detalles de la búsqueda
1.
Hypothesis: Possible role of retinoic acid therapy in patients with biallelic mismatch repair gene defects.
Eur J Pediatr
; 167(2): 225-9, 2008 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17387511
2.
A complex rearrangement in the APC gene uncovered by multiplex ligation-dependent probe amplification.
J Mol Diagn
; 9(1): 122-6, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17251345
3.
The additive effect of p53 Arg72Pro and RNASEL Arg462Gln genotypes on age of disease onset in Lynch syndrome patients with pathogenic germline mutations in MSH2 or MLH1.
Cancer Lett
; 252(1): 55-64, 2007 Jul 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17224235
4.
Microsatellite instability of selective target genes in HNPCC-associated colon adenomas.
Oncogene
; 24(15): 2525-35, 2005 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15735733
5.
Microsatellite stable colorectal cancers in clinically suspected hereditary nonpolyposis colorectal cancer patients without vertical transmission of disease are unlikely to be caused by biallelic germline mutations in MYH.
J Mol Diagn
; 8(2): 178-82, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16645203
6.
N-acetyltransferase (NAT) 2 acetylator status and age of onset in patients with hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC).
Cancer Lett
; 241(1): 150-7, 2006 Sep 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16337339
7.
Absence of association between cyclin D1 (CCND1) G870A polymorphism and age of onset in hereditary nonpolyposis colorectal cancer.
Cancer Lett
; 236(2): 191-7, 2006 May 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16832876
8.
High proportion of large genomic STK11 deletions in Peutz-Jeghers syndrome.
Hum Mutat
; 26(6): 513-9, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16287113
9.
Lower incidence of colorectal cancer and later age of disease onset in 27 families with pathogenic MSH6 germline mutations compared with families with MLH1 or MSH2 mutations: the German Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Consortium.
J Clin Oncol
; 22(22): 4486-94, 2004 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15483016
10.
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer: pitfalls in deletion screening in MSH2 and MLH1 genes.
Eur J Hum Genet
; 13(8): 983-6, 2005 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15870828
11.
Familial adenomatous polyposis: aberrant splicing due to missense or silent mutations in the APC gene.
Hum Mutat
; 24(5): 370-80, 2004 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15459959
12.
Eight novel MSH6 germline mutations in patients with familial and nonfamilial colorectal cancer selected by loss of protein expression in tumor tissue.
Hum Mutat
; 23(3): 285, 2004 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14974087
13.
Frequency and parental origin of de novo APC mutations in familial adenomatous polyposis.
Eur J Hum Genet
; 12(1): 52-8, 2004 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14523376
14.
MUTYH-associated polyposis: 70 of 71 patients with biallelic mutations present with an attenuated or atypical phenotype.
Int J Cancer
; 119(4): 807-14, 2006 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16557584
15.
Aberrant splicing in MLH1 and MSH2 due to exonic and intronic variants.
Hum Genet
; 119(1-2): 9-22, 2006 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16341550
16.
Novel strategy for optimal sequential application of clinical criteria, immunohistochemistry and microsatellite analysis in the diagnosis of hereditary nonpolyposis colorectal cancer.
Int J Cancer
; 118(1): 115-22, 2006 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16003745
17.
Genotype-phenotype comparison of German MLH1 and MSH2 mutation carriers clinically affected with Lynch syndrome: a report by the German HNPCC Consortium.
J Clin Oncol
; 24(26): 4285-92, 2006 Sep 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16908935
18.
Tumours from MSH2 mutation carriers show loss of MSH2 expression but many tumours from MLH1 mutation carriers exhibit weak positive MLH1 staining.
J Pathol
; 207(4): 385-95, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16216036
19.
Arg462Gln sequence variation in the prostate-cancer-susceptibility gene RNASEL and age of onset of hereditary non-polyposis colorectal cancer: a case-control study.
Lancet Oncol
; 6(8): 566-72, 2005 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16054567
20.
HNPCC-associated small bowel cancer: clinical and molecular characteristics.
Gastroenterology
; 128(3): 590-9, 2005 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15765394