Detalles de la búsqueda
1.
Neurofibromatosis type 1 mosaicism in patients with constitutional mismatch repair deficiency.
J Med Genet
; 61(2): 158-162, 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37775264
2.
Identification of potential common genetic modifiers of neurofibromas: a genome-wide association study in 1333 patients with neurofibromatosis type 1.
Br J Dermatol
; 190(2): 226-243, 2024 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37831592
3.
Contribution of whole genome sequencing in the molecular diagnosis of mosaic partial deletion of the NF1 gene in neurofibromatosis type 1.
Hum Genet
; 142(1): 1-9, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35941319
4.
Chaperoning 5S RNA assembly.
Genes Dev
; 29(13): 1432-46, 2015 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26159998
5.
Impaired PRC2 activity promotes transcriptional instability and favors breast tumorigenesis.
Genes Dev
; 29(24): 2547-62, 2015 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26637281
6.
Biology and Management of High-Grade Chondrosarcoma: An Update on Targets and Treatment Options.
Int J Mol Sci
; 24(2)2023 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36674874
7.
KDM1A inactivation causes hereditary food-dependent Cushing syndrome.
Genet Med
; 24(2): 374-383, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906447
8.
EZH1/2 function mostly within canonical PRC2 and exhibit proliferation-dependent redundancy that shapes mutational signatures in cancer.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(13): 6075-6080, 2019 03 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30867289
9.
VEGF and VEGFR family members are expressed by neoplastic cells of NF1-associated tumors and may play an oncogenic role in malignant peripheral nerve sheath tumor growth through an autocrine loop.
Ann Diagn Pathol
; 60: 151997, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35777330
10.
COVID-19: Discovery, diagnostics and drug development.
J Hepatol
; 74(1): 168-184, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33038433
11.
Proteome analysis of formalin-fixed paraffin-embedded colorectal adenomas reveals the heterogeneous nature of traditional serrated adenomas compared to other colorectal adenomas.
J Pathol
; 250(3): 251-261, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31729028
12.
Chemoresistant pleomorphic rhabdomyosarcoma: whole exome sequencing reveals underlying cancer predisposition and therapeutic options.
J Med Genet
; 57(2): 104-108, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30352869
13.
Involvement of Aryl hydrocarbon receptor in myelination and in human nerve sheath tumorigenesis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(6): E1319-E1328, 2018 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29351992
14.
Phosphorylation of Merlin by Aurora A kinase appears necessary for mitotic progression.
J Biol Chem
; 294(35): 12992-13005, 2019 08 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31296571
15.
PRC2 loss amplifies Ras-driven transcription and confers sensitivity to BRD4-based therapies.
Nature
; 514(7521): 247-51, 2014 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25119042
16.
Identification of TP53 mutated group using a molecular and immunohistochemical classification of endometrial carcinoma to improve prognostic evaluation for adjuvant treatments.
Int J Gynecol Cancer
; 30(5): 640-647, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32169874
17.
Breast cancer risk in NF1-deleted patients.
J Med Genet
; 61(5): 428-429, 2024 Apr 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38154814
18.
Proposition of adjustments to the ACMG-AMP framework for the interpretation of MEN1 missense variants.
Hum Mutat
; 40(6): 661-674, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30869828
19.
2016 Children's Tumor Foundation conference on neurofibromatosis type 1, neurofibromatosis type 2, and schwannomatosis.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1258-1269, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29681099
20.
Confirmation of mutation landscape of NF1-associated malignant peripheral nerve sheath tumors.
Genes Chromosomes Cancer
; 56(5): 421-426, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28124441