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1.
Sensing Optimum in the Raw: Leveraging the Raw-Data Imaging Capabilities of Raspberry Pi for Diagnostics Applications.
Sensors (Basel)
; 21(10)2021 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34065190
2.
A Prospective Study of Hematologic Complications and Long-Term Survival of Italian Patients Affected by Shwachman-Diamond Syndrome.
J Pediatr
; 219: 196-201.e1, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32037152
3.
Shwachman-Diamond syndrome with clonal interstitial deletion of the long arm of chromosome 20 in bone marrow: haematological features, prognosis and genomic instability.
Br J Haematol
; 184(6): 974-981, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30585299
4.
Association of unbalanced translocation der(1;7) with germline GATA2 mutations.
Blood
; 138(23): 2441-2445, 2021 12 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34469508
5.
Parental origin of the deletion del(20q) in Shwachman-Diamond patients and loss of the paternally derived allele of the imprinted L3MBTL1 gene.
Genes Chromosomes Cancer
; 56(1): 51-58, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27553422
6.
Novel recurrent chromosome anomalies in Shwachman-Diamond syndrome.
Pediatr Blood Cancer
; 64(8)2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28130858
7.
Comparative genomic hybridization on microarray (a-CGH) in olfactory neuroblastoma: Analysis of ten cases and review of the literature.
Genes Chromosomes Cancer
; 54(12): 771-5, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26355525
8.
Cytogenetic monitoring in Shwachman-Diamond syndrome: a note on clonal progression and a practical warning.
J Pediatr Hematol Oncol
; 37(4): 307-10, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25887640
9.
Donor Cell Acute Myeloid Leukemia after Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Chronic Granulomatous Disease: A Case Report and Literature Review.
Genes (Basel)
; 14(11)2023 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38003028
10.
The strange case of the lost NRAS mutation in a child with juvenile myelomonocytic leukemia.
Pediatr Blood Cancer
; 59(3): 580-2, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22183880
11.
Case Report: Heterozygous Germline Variant in EIF6 Additional to Biallelic SBDS Pathogenic Variants in a Patient With Ribosomopathy Shwachman-Diamond Syndrome.
Front Genet
; 13: 896749, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36035165
12.
The frequent and clinically benign anomalies of chromosomes 7 and 20 in Shwachman-diamond syndrome may be subject to further clonal variations.
Mol Cytogenet
; 14(1): 54, 2021 Nov 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34819134
13.
The mammary gland and the homeobox gene Otx1.
Breast J
; 16 Suppl 1: S53-6, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21050313
14.
Microarray expression studies on bone marrow of patients with Shwachman-Diamond syndrome in relation to deletion of the long arm of chromosome 20, other chromosome anomalies or normal karyotype.
Mol Cytogenet
; 13: 1, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31908654
15.
The route to development of myelodysplastic syndrome/acute myeloid leukaemia in Shwachman-Diamond syndrome: the role of ageing, karyotype instability, and acquired chromosome anomalies.
Br J Haematol
; 145(2): 190-7, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19222471
16.
Absence of acquired copy number neutral loss of heterozygosity (CN-LOH) of chromosome 7 in a series of 10 patients with Shwachman-Diamond syndrome.
Br J Haematol
; 165(4): 573-5, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24484588
17.
Microhomologies and interspersed repeat elements at genomic breakpoints in chronic myeloid leukemia.
Genes Chromosomes Cancer
; 47(7): 625-32, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18398823
18.
Identification of OTX1 and OTX2 As Two Possible Molecular Markers for Sinonasal Carcinomas and Olfactory Neuroblastomas.
J Vis Exp
; (144)2019 02 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30882801
19.
Deletion of chromosome 20 in bone marrow of patients with Shwachman-Diamond syndrome, loss of the EIF6 gene and benign prognosis.
Br J Haematol
; 157(4): 503-5, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22295858
20.
Incidence of Shwachman-Diamond syndrome.
Pediatr Blood Cancer
; 59(7): 1334-5, 2012 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22887728