Detalles de la búsqueda
1.
Long-term comparative effectiveness of pegvaliase versus standard of care comparators in adults with phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 128(1-2): 92-101, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31439512
2.
Home infusion of intravenous velaglucerase alfa: Experience from pooled clinical studies in 104 patients with type 1 Gaucher disease.
Mol Genet Metab
; 120(1-2): 111-115, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27614581
3.
Exploring the patient journey to diagnosis of Gaucher disease from the perspective of 212 patients with Gaucher disease and 16 Gaucher expert physicians.
Mol Genet Metab
; 122(3): 122-129, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28847676
4.
Type II NKT-TFH cells against Gaucher lipids regulate B-cell immunity and inflammation.
Blood
; 125(8): 1256-71, 2015 Feb 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25499455
5.
Development of anti-velaglucerase alfa antibodies in clinical trial-treated patients with Gaucher disease.
Blood Cells Mol Dis
; 59: 37-43, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27282565
6.
Long-term velaglucerase alfa treatment in children with Gaucher disease type 1 naïve to enzyme replacement therapy or previously treated with imiglucerase.
Mol Genet Metab
; 117(2): 164-71, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26043810
7.
Glucosylsphingosine is a key biomarker of Gaucher disease.
Am J Hematol
; 91(11): 1082-1089, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27441734
8.
Enzyme replacement therapy with taliglucerase alfa: 36-month safety and efficacy results in adult patients with Gaucher disease previously treated with imiglucerase.
Am J Hematol
; 91(7): 661-5, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27102949
9.
Multi-domain impact of elosufase alfa in Morquio A syndrome in the pivotal phase III trial.
Mol Genet Metab
; 114(2): 178-85, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25284089
10.
Safety and physiological effects of two different doses of elosulfase alfa in patients with morquio a syndrome: A randomized, double-blind, pilot study.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2272-81, 2015 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-26069231
11.
A Phase 3, multicenter, open-label, switchover trial to assess the safety and efficacy of taliglucerase alfa, a plant cell-expressed recombinant human glucocerebrosidase, in adult and pediatric patients with Gaucher disease previously treated with imiglucerase.
Blood Cells Mol Dis
; 53(4): 253-60, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24950666
12.
Eliglustat, an investigational oral therapy for Gaucher disease type 1: Phase 2 trial results after 4 years of treatment.
Blood Cells Mol Dis
; 53(4): 274-6, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24835462
13.
A multicenter open-label treatment protocol (HGT-GCB-058) of velaglucerase alfa enzyme replacement therapy in patients with Gaucher disease type 1: safety and tolerability.
Genet Med
; 16(5): 359-66, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24263462
14.
Skeletal improvement in patients with Gaucher disease type 1: a phase 2 trial of oral eliglustat.
Skeletal Radiol
; 43(10): 1353-60, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24816856
15.
Haematological manifestations and complications of Gaucher disease.
Curr Opin Hematol
; 20(1): 41-7, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23108221
16.
Juvenile-onset motor neuron disease caused by novel mutations in ß-hexosaminidase.
Mol Genet Metab
; 108(1): 65-9, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23158871
17.
Design, baseline characteristics, and early findings of the MPS VI (mucopolysaccharidosis VI) Clinical Surveillance Program (CSP).
J Inherit Metab Dis
; 36(2): 373-84, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22127392
18.
Safety and efficacy of velaglucerase alfa in Gaucher disease type 1 patients previously treated with imiglucerase.
Am J Hematol
; 88(3): 172-8, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23339116
19.
Enzyme replacement therapy for Anderson-Fabry disease.
Cochrane Database Syst Rev
; (2): CD006663, 2013 Feb 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23450571
20.
Fabry International Prognostic Index: a predictive severity score for Anderson-Fabry disease.
J Med Genet
; 49(3): 212-20, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22315436