Detalles de la búsqueda
1.
Patients with DeSanto-Shinawi syndrome: Further extension of phenotype from Italy.
Am J Med Genet A
; 191(3): 823-830, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36420948
2.
Postnatal microcephaly and retinal involvement expand the phenotype of RPL10-related disorder.
Am J Med Genet A
; 188(10): 3032-3040, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35876338
3.
Are SHROOM4 loss-of-function variants pathogenic?
Am J Med Genet A
; 188(11): 3374-3375, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36209347
4.
Neurofibromatosis Type 1: Pediatric Aspects and Review of Genotype-Phenotype Correlations.
Cancers (Basel)
; 15(4)2023 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36831560
5.
Digital health and Clinical Patient Management System (CPMS) platform utility for data sharing of neuromuscular patients: the Italian EURO-NMD experience.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 196, 2023 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37480080
6.
A novel MEIS2 mutation explains the complex phenotype in a boy with a typical NF1 microdeletion syndrome.
Eur J Med Genet
; 64(5): 104190, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33722742
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