Detalles de la búsqueda
1.
Current and new frontiers in hereditary cancer surveillance: Opportunities for liquid biopsy.
Am J Hum Genet
; 110(10): 1616-1627, 2023 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37802042
2.
"Game Changer": Health Professionals' Views on the Clinical Utility of Circulating Tumor DNA Testing in Hereditary Cancer Syndrome Management.
Oncologist
; 27(5): e393-e401, 2022 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35385106
3.
Universal access to genetic counseling for women with epithelial ovarian cancer in Nova Scotia: Evaluating a new collaborative care model.
J Genet Couns
; 30(5): 1491-1499, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33876505
4.
A family segregating lethal neonatal coenzyme Q10 deficiency caused by mutations in COQ9.
J Inherit Metab Dis
; 41(4): 719-729, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29560582
5.
Germline mutations in MAP3K6 are associated with familial gastric cancer.
PLoS Genet
; 10(10): e1004669, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25340522
6.
Gastrointestinal Findings in the Largest Series of Patients With Hereditary Biallelic Mismatch Repair Deficiency Syndrome: Report from the International Consortium.
Am J Gastroenterol
; 111(2): 275-84, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26729549
7.
The complex behavioral phenotype of 15q13.3 microdeletion syndrome.
Genet Med
; 18(11): 1111-1118, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26963284
8.
Phenotypic heterogeneity of genomic disorders and rare copy-number variants.
N Engl J Med
; 367(14): 1321-31, 2012 Oct 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22970919
9.
"I just wanted more": Hereditary cancer syndromes patients' perspectives on the utility of circulating tumour DNA testing for cancer screening.
Eur J Hum Genet
; 32(2): 176-181, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37821757
10.
A novel rearrangement of occludin causes brain calcification and renal dysfunction.
Hum Genet
; 132(11): 1223-34, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23793442
11.
Left ventricular noncompaction and coronary artery fistula in an infant with deletion 22q11.2.
Pediatr Cardiol
; 32(2): 208-10, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21153726
12.
Successful outcome in pregnancy with arterial tortuosity syndrome.
Obstet Gynecol
; 114(2 Pt 2): 494-498, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19622975
13.
Five children with deletions of 1p34.3 encompassing AGO1 and AGO3.
Eur J Hum Genet
; 23(6): 761-5, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25271087
14.
Further evidence for germline BAP1 mutations predisposing to melanoma and malignant mesothelioma.
Cancer Genet
; 206(5): 206-10, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23849051
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