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1.
Bi-allelic missense disease-causing variants in RPL3L associate neonatal dilated cardiomyopathy with muscle-specific ribosome biogenesis.
Hum Genet
; 139(11): 1443-1454, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32514796
2.
Genetic Drivers of Kidney Defects in the DiGeorge Syndrome.
N Engl J Med
; 376(8): 742-754, 2017 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28121514
3.
De novo missense variants in PPP2R5D are associated with intellectual disability, macrocephaly, hypotonia, and autism.
Neurogenetics
; 17(1): 43-9, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26576547
4.
ER-mitochondria tethering by PDZD8 regulates Ca2+ dynamics in mammalian neurons.
Science
; 358(6363): 623-630, 2017 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29097544
5.
Predicting transmembrane beta-barrels in proteomes.
Nucleic Acids Res
; 32(8): 2566-77, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15141026
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