Detalles de la búsqueda
1.
Next generation sequencing panel as an effective approach to genetic testing in patients with a highly variable phenotype of neuromuscular disorders.
Neurogenetics
; 2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38758368
2.
Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 23(7): 1246-1254, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824500
3.
Nusinersen treatment of Spinal Muscular Atrophy Type 1 - results of expanded access programme in Poland.
Neurol Neurochir Pol
; 55(3): 289-294, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33565602
4.
Goldberg-Shprintzen syndrome is determined by the absence, or reduced expression levels, of KIFBP.
Hum Mutat
; 41(11): 1906-1917, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32939943
5.
Next-generation sequencing study reveals the broader variant spectrum of hereditary spastic paraplegia and related phenotypes.
Neurogenetics
; 20(1): 27-38, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30778698
6.
Differential regulation of two FLNA transcripts explains some of the phenotypic heterogeneity in the loss-of-function filaminopathies.
Hum Mutat
; 39(1): 103-113, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29024177
7.
A cohort of 17 patients with kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome caused by biallelic mutations in FKBP14: expansion of the clinical and mutational spectrum and description of the natural history.
Genet Med
; 20(1): 42-54, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28617417
8.
Evidence for HNRNPH1 being another gene for Bain type syndromic mental retardation.
Clin Genet
; 94(3-4): 381-385, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29938792
9.
Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome.
J Med Genet
; 52(6): 413-21, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25795793
10.
Meiotic and pedigree segregation analyses in carriers of t(4;8)(p16;p23.1) differing in localization of breakpoint positions at 4p subband 4p16.3 and 4p16.1.
J Assist Reprod Genet
; 33(2): 189-97, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26637389
11.
Encephalocraniocutaneous Lipomatosis, a Radiological Challenge: Two Atypical Case Reports and Literature Review.
Brain Sci
; 12(12)2022 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36552101
12.
Wolf-Hirschhorn syndrome due to pure and translocation forms of monosomy 4p16.1 â pter.
Am J Med Genet A
; 155A(8): 1833-47, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21744486
13.
Clinical characteristics of Polish patients with molecularly confirmed Mowat-Wilson syndrome.
J Appl Genet
; 62(3): 477-485, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33982229
14.
Leukoencephalopathy with Calcifications and Cysts-The First Polish Patient with Labrune Syndrome.
Brain Sci
; 10(11)2020 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33218075
15.
Cardiac phenotype in ATP1A3-related syndromes: A multicenter cohort study.
Neurology
; 95(21): e2866-e2879, 2020 11 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32913013
16.
The Pallister-Killian syndrome in a child with rare karyotype--a diagnostic problem.
Eur J Pediatr
; 167(9): 1063-5, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18000682
17.
Mutations in the COL1A1 and COL1A2 genes associated with osteogenesis imperfecta (OI) types I or III.
Acta Biochim Pol
; 65(1): 79-86, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29543922
18.
[Diagnostic problems with long QT syndrome in 5-year-old boy]. / Trudnosci diagnostyczne w rozpoznaniu zespolu wydluzonego QT u 5-letniego chlopca.
Wiad Lek
; 60(9-10): 475-8, 2007.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-18350726
19.
A rare subclinical or mild type of Becker muscular dystrophy caused by a single exon 48 deletion of the dystrophin gene.
J Appl Genet
; 58(3): 343-347, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28247318
20.
No Evidence for Association of SCO2 Heterozygosity with High-Grade Myopia or Other Diseases with Possible Mitochondrial Dysfunction.
JIMD Rep
; 27: 63-8, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26427993