Detalles de la búsqueda
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29625052
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; 577(7789): 179-189, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31915397
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The annual ASHG dinner.
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| MEDLINE | ID: mdl-35245469
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Pediatric cancer incidence among individuals with overgrowth syndromes and overgrowth features: A population-based assessment in seven million children.
Cancer
; 130(3): 467-475, 2024 02 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37788149
5.
Should secondary pharmacogenomic variants be actively screened and reported when diagnostic genome-wide sequencing is performed in a child?
Genet Med
; 26(2): 101033, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38007624
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Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-38767058
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Gene-specific ACMG/AMP classification criteria for germline APC variants: Recommendations from the ClinGen InSiGHT Hereditary Colorectal Cancer/Polyposis Variant Curation Expert Panel.
Genet Med
; 26(2): 100992, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-37800450
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| MEDLINE | ID: mdl-36813544
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Optimising clinical care through CDH1-specific germline variant curation: improvement of clinical assertions and updated curation guidelines.
J Med Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36600593
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Families' experiences accessing care after genomic sequencing in the pediatric cancer context: "It's just been a big juggle".
J Genet Couns
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| MEDLINE | ID: mdl-38225886
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| MEDLINE | ID: mdl-37366624
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Clinical Genetics Lacks Standard Definitions and Protocols for the Collection and Use of Diversity Measures.
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| MEDLINE | ID: mdl-32504544
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| MEDLINE | ID: mdl-37194615
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| MEDLINE | ID: mdl-31082280
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| MEDLINE | ID: mdl-31303264
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Standards for the classification of pathogenicity of somatic variants in cancer (oncogenicity): Joint recommendations of Clinical Genome Resource (ClinGen), Cancer Genomics Consortium (CGC), and Variant Interpretation for Cancer Consortium (VICC).
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| MEDLINE | ID: mdl-35101336
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Pediatr Blood Cancer
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| MEDLINE | ID: mdl-35713195
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Genomic analysis and preclinical xenograft model development identify potential therapeutic targets for MYOD1-mutant soft-tissue sarcoma of childhood.
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| MEDLINE | ID: mdl-34086347
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35622075