Detalles de la búsqueda
1.
Update of the UMD-VHL database: classification of 164 challenging variants based on genotype-phenotype correlation among 605 entries.
J Med Genet
; 61(4): 378-384, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37979962
2.
Performance of [18F]fluorocholine PET/CT in MEN1-related primary hyperparathyroidism before initial surgery or for persistent/recurrent disease.
Eur J Nucl Med Mol Imaging
; 51(5): 1349-1360, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38057652
3.
Germline mutations in the new E1' cryptic exon of the VHL gene in patients with tumours of von Hippel-Lindau disease spectrum or with paraganglioma.
J Med Genet
; 57(11): 752-759, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31996412
4.
Somatotroph Tumors and the Epigenetic Status of the GNAS Locus.
Int J Mol Sci
; 22(14)2021 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34299200
5.
Proposition of adjustments to the ACMG-AMP framework for the interpretation of MEN1 missense variants.
Hum Mutat
; 40(6): 661-674, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30869828
6.
Using Digital Droplet Polymerase Chain Reaction to Detect the Mosaic GNAS Mutations in Whole Blood DNA or Circulating Cell-Free DNA in Fibrous Dysplasia and McCune-Albright Syndrome.
J Pediatr
; 205: 281-285.e4, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30442414
7.
Exploring the link between tumour metabolism and succinate dehydrogenase deficiency: A 18 F-FDOPA PET/CT study in head and neck paragangliomas.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 91(6): 879-884, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31479526
8.
Quantitative 18F-DOPA PET/CT in pheochromocytoma: the relationship between tumor secretion and its biochemical phenotype.
Eur J Nucl Med Mol Imaging
; 45(2): 278-282, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28918451
9.
Implications of SDHB genetic testing in patients with sporadic pheochromocytoma.
Langenbecks Arch Surg
; 402(5): 787-798, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28229225
10.
Updates on the genetics of multiple endocrine neoplasia.
Ann Endocrinol (Paris)
; 85(2): 127-135, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38325596
11.
Cinacalcet Reverses Short QT Interval in Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Type 1.
J Clin Endocrinol Metab
; 109(2): 549-556, 2024 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37602721
12.
A cohort study of CNS tumors in Multiple Endocrine Neoplasia Type 1.
Clin Cancer Res
; 2024 Apr 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38630553
13.
Beyond MEN1, when to think about MEN4? Retrospective study on 5600 patients in the French population & literature review.
J Clin Endocrinol Metab
; 2024 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38288531
14.
Molecular Basis and Natural History of Medullary Thyroid Cancer: It is (Almost) All in the RET.
Cancers (Basel)
; 15(19)2023 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37835559
15.
Deficient anterior pituitary with common variable immune deficiency (DAVID syndrome): a new case and literature reports.
J Neuroendocrinol
; 35(6): e13287, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37322808
16.
The clinical and therapeutic profiles of prolactinomas associated with germline pathogenic variants in the aryl hydrocarbon receptor interacting protein (AIP) gene.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1242588, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37711900
17.
Genetic testing in prolactinomas: a cohort study.
Eur J Endocrinol
; 189(6): 567-574, 2023 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37956455
18.
Autochthonous infections with hepatitis E virus genotype 4, France.
Emerg Infect Dis
; 18(8): 1361-4, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22840196
19.
Early Detection of Relapse by ctDNA Sequencing in a Patient with Metastatic Thymic Tumor and MEN1 Mosaicism.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(10): e4154-e4158, 2022 09 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35904487
20.
Systematic detection of mosaicism by using digital NGS reveals three new MEN1 mosaicisms.
Endocr Connect
; 11(11)2022 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36112497