Detalles de la búsqueda
1.
Next Generation Sequencing in Pediatric Epilepsy Using Customized Panels: Size Matters.
Neuropediatrics
; 52(2): 92-97, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33086385
2.
Novel variants in TECRL cause recessive inherited CPVT type 3 with severe and variable clinical symptoms.
J Cardiovasc Electrophysiol
; 31(6): 1527-1535, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32173957
3.
Biallelic COL3A1 mutations result in a clinical spectrum of specific structural brain anomalies and connective tissue abnormalities.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2534-2538, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28742248
4.
Deep sequencing reveals 50 novel genes for recessive cognitive disorders.
Nature
; 478(7367): 57-63, 2011 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21937992
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[Current methods in genetic analysis : an approach for genetics-based preventive medicine]. / Moderne genetische Analysemethoden : Grundlagen für eine genetisch basierte Prävention.
Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz
; 58(2): 113-20, 2015 Feb.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-25446309
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PHIP-associated Chung-Jansen syndrome: Report of 23 new individuals.
Front Cell Dev Biol
; 10: 1020609, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36726590
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Phenotypic features of carbohydrate sulfotransferase 3 (CHST3) deficiency in 24 patients: congenital dislocations and vertebral changes as principal diagnostic features.
Am J Med Genet A
; 152A(10): 2543-9, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20830804
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Impact on Clinical Decision Making of Next-Generation Sequencing in Pediatric Epilepsy in a Tertiary Epilepsy Referral Center.
Clin EEG Neurosci
; 51(1): 61-69, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31554424
9.
Phenotypic spectrum of GABRA1: From generalized epilepsies to severe epileptic encephalopathies.
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; 87(11): 1140-51, 2016 09 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27521439
10.
MRX42: two linkage intervals, one in the pericentromeric region and one in Xq26, and the impact for carrier risk estimation.
Am J Med Genet
; 107(1): 18-25, 2002 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11807862
11.
A boy with mild mental retardation, mild sensorineural hearing loss and mild facial dysmorphism caused by a 19p13.2 deletion: a case report and review of the literature.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 78(7): 1190-3, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24814572
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Combined deletion 18q22.2 and duplication/triplication 18q22.1 causes microcephaly, mental retardation and leukencephalopathy.
Gene
; 523(1): 92-8, 2013 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23566840
13.
Expanding the mutation spectrum for Fraser syndrome: identification of a novel heterozygous deletion in FRAS1.
Gene
; 520(2): 194-7, 2013 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23473829
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A novel interstitial deletion of 10q24.2q24.32 in a patient with renal coloboma syndrome.
Eur J Med Genet
; 55(3): 211-5, 2012 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22361651
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Parental origin and functional relevance of a de novo UBE3A variant.
Eur J Med Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20933619
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Genome Res
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18326688
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Endochondral gigantism: a newly recognized skeletal dysplasia with pre- and postnatal overgrowth and endocrine abnormalities.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17618504
18.
A novel chromosomal aberration in a child with suspected Juberg-Hayward syndrome.
Clin Dysmorphol
; 20(2): 121-126, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21326092
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