Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in EMC1 lead to neurodevelopmental delay and cerebellar degeneration and affect glial function in Drosophila.
Hum Mol Genet
; 31(19): 3231-3244, 2022 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35234901
2.
Bi-allelic Loss-of-Function Variants in NUP188 Cause a Recognizable Syndrome Characterized by Neurologic, Ocular, and Cardiac Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 106(5): 623-631, 2020 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32275884
3.
DNA methylation episignature for Witteveen-Kolk syndrome due to SIN3A haploinsufficiency.
Genet Med
; 25(1): 63-75, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36399132
4.
Rare De Novo Missense Variants in RNA Helicase DDX6 Cause Intellectual Disability and Dysmorphic Features and Lead to P-Body Defects and RNA Dysregulation.
Am J Hum Genet
; 105(3): 509-525, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31422817
5.
Biallelic loss-of-function variants in RABGAP1 cause a novel neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 24(11): 2399-2407, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36083289
6.
Mutations in PIK3C2A cause syndromic short stature, skeletal abnormalities, and cataracts associated with ciliary dysfunction.
PLoS Genet
; 15(4): e1008088, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31034465
7.
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
Am J Hum Genet
; 102(5): 995-1007, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29656858
8.
Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities.
Genet Med
; 23(7): 1234-1245, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824499
9.
Haploinsufficiency of the Chromatin Remodeler BPTF Causes Syndromic Developmental and Speech Delay, Postnatal Microcephaly, and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet
; 101(4): 503-515, 2017 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28942966
10.
Widening of the genetic and clinical spectrum of Lamb-Shaffer syndrome, a neurodevelopmental disorder due to SOX5 haploinsufficiency.
Genet Med
; 22(3): 524-537, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31578471
11.
Etiological diagnosis in limb reduction defects and the number of affected limbs: A population-based study in the Northern Netherlands.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2909-2918, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32954639
12.
GRIN2A-related disorders: genotype and functional consequence predict phenotype.
Brain
; 142(1): 80-92, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30544257
13.
Heterogeneous clinical phenotypes and cerebral malformations reflected by rotatin cellular dynamics.
Brain
; 142(4): 867-884, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30879067
14.
Novel MUC1 variant identified by massively parallel sequencing explains interstitial kidney disease in a large Dutch family.
Kidney Int
; 103(5): 986-989, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37085259
15.
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
Am J Hum Genet
; 103(4): 631, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30290155
16.
Variants in CUL4B are associated with cerebral malformations.
Hum Mutat
; 36(1): 106-17, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25385192
17.
Mutations in RARS cause hypomyelination.
Ann Neurol
; 76(1): 134-9, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24777941
18.
Pathogenic mutations in GLI2 cause a specific phenotype that is distinct from holoprosencephaly.
J Med Genet
; 51(6): 413-8, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24744436
19.
Central 22q11.2 deletions.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2707-23, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25123976
20.
Social Responsiveness Scale-aided analysis of the clinical impact of copy number variations in autism.
Neurogenetics
; 12(4): 315-23, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21837366