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Marfan syndrome: Report of a complex phenotype due to a 15q21.1 contiguos gene deletion encompassing FBN1, and literature review.
Am J Med Genet A
; 173(1): 200-206, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27615407
2.
The need to perform α-thalassemia genetic testing in Italian patients with ß-thalassemia trait: A case report.
Clin Case Rep
; 10(9): e6340, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36188041
3.
Rapid, scalable assessment of SARS-CoV-2 cellular immunity by whole-blood PCR.
Nat Biotechnol
; 40(11): 1680-1689, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35697804
4.
Abnormal Circulating Maternal miRNA Expression Is Associated with a Low (<4%) Cell-Free DNA Fetal Fraction.
Diagnostics (Basel)
; 11(11)2021 Nov 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-34829454
5.
A novel MAP3K7 splice mutation causes cardiospondylocarpofacial syndrome with features of hereditary connective tissue disorder.
Eur J Hum Genet
; 26(4): 582-586, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29467388
6.
Characterization of a Pseudoxanthoma elasticum-like patient with coagulation deficiency, cutaneous calcinosis and GGCX compound heterozygosity.
J Dermatol Sci
; 89(2): 201-204, 2018 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-29175035
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