Detalles de la búsqueda
1.
Genetic variant pathogenicity prediction trained using disease-specific clinical sequencing data sets.
Genome Res
; 29(7): 1144-1151, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31235655
2.
Evaluating the impact of in silico predictors on clinical variant classification.
Genet Med
; 24(4): 924-930, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34955381
3.
AnthOligo: automating the design of oligonucleotides for capture/enrichment technologies.
Bioinformatics
; 36(15): 4353-4356, 2020 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32484858
4.
Diagnosing Cornelia de Lange syndrome and related neurodevelopmental disorders using RNA sequencing.
Genet Med
; 22(5): 927-936, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31911672
5.
Using Machine Learning to Identify True Somatic Variants from Next-Generation Sequencing.
Clin Chem
; 66(1): 239-246, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31672855
6.
A mutation update for the PCDH19 gene causing early-onset epilepsy in females with an unusual expression pattern.
Hum Mutat
; 40(3): 243-257, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30582250
7.
AUDIOME: a tiered exome sequencing-based comprehensive gene panel for the diagnosis of heterogeneous nonsyndromic sensorineural hearing loss.
Genet Med
; 20(12): 1600-1608, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29595809
8.
Correction: Novel findings with reassessment of exome data: implications for validation testing and interpretation of genomic data.
Genet Med
; 20(10): 1298, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30377334
9.
Novel findings with reassessment of exome data: implications for validation testing and interpretation of genomic data.
Genet Med
; 20(3): 329-336, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29389922
10.
Correction: Novel findings with reassessment of exome data: implications for validation testing and interpretation of genomic data.
Genet Med
; 20(11): 1486, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29419820
11.
Utility and limitations of exome sequencing as a genetic diagnostic tool for children with hearing loss.
Genet Med
; 20(12): 1663-1676, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907799
12.
Characterizing reduced coverage regions through comparison of exome and genome sequencing data across 10 centers.
Genet Med
; 20(8): 855-866, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29144510
13.
Using large sequencing data sets to refine intragenic disease regions and prioritize clinical variant interpretation.
Genet Med
; 19(5): 496-504, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27657688
14.
Exome sequencing analysis reveals variants in primary immunodeficiency genes in patients with very early onset inflammatory bowel disease.
Gastroenterology
; 149(6): 1415-24, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26193622
15.
Utility and limitations of exome sequencing as a genetic diagnostic tool for conditions associated with pediatric sudden cardiac arrest/sudden cardiac death.
Hum Genomics
; 9: 15, 2015 Jul 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26187847
16.
Exome sequencing expands the mechanism of SOX5-associated intellectual disability: A case presentation with review of sox-related disorders.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2548-54, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26111154
17.
The Impact of Patterns in Linkage Disequilibrium and Sequencing Quality on the Imprint of Balancing Selection.
Genome Biol Evol
; 16(2)2024 Feb 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-38302106
18.
Efficient digest of high-throughput sequencing data in a reproducible report.
BMC Bioinformatics
; 14 Suppl 11: S3, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-24564231
19.
Molecular Diagnostic Outcomes from 700 Cases: What Can We Learn from a Retrospective Analysis of Clinical Exome Sequencing?
J Mol Diagn
; 24(3): 274-286, 2022 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-35065284
20.
Phen2Gene: rapid phenotype-driven gene prioritization for rare diseases.
NAR Genom Bioinform
; 2(2): lqaa032, 2020 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-32500119