Detalles de la búsqueda
1.
Web-accessible application for identifying pathogenic transcripts with RNA-seq: Increased sensitivity in diagnosis of neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 110(2): 251-272, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36669495
2.
Rare germline heterozygous missense variants in BRCA1-associated protein 1, BAP1, cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(2): 361-372, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35051358
3.
Impaired Reorganization of Centrosome Structure Underlies Human Infantile Dilated Cardiomyopathy.
Circulation
; 147(17): 1291-1303, 2023 04 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36970983
4.
SMPD4 regulates mitotic nuclear envelope dynamics and its loss causes microcephaly and diabetes.
Brain
; 146(8): 3528-3541, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36732302
5.
CLEC16A interacts with retromer and TRIM27, and its loss impairs endosomal trafficking and neurodevelopment.
Hum Genet
; 142(3): 379-397, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36538041
6.
De novo MCM6 variants in neurodevelopmental disorders: a recognizable phenotype related to zinc binding residues.
Hum Genet
; 142(7): 949-964, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37198333
7.
Bi-allelic Loss of Human APC2, Encoding Adenomatous Polyposis Coli Protein 2, Leads to Lissencephaly, Subcortical Heterotopia, and Global Developmental Delay.
Am J Hum Genet
; 105(4): 844-853, 2019 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31585108
8.
TMX2 Is a Crucial Regulator of Cellular Redox State, and Its Dysfunction Causes Severe Brain Developmental Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1126-1147, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31735293
9.
Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 105(4): 689-705, 2019 10 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31495489
10.
Defining the phenotypical spectrum associated with variants in TUBB2A.
J Med Genet
; 58(1): 33-40, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32571897
11.
MACF1 Mutations Encoding Highly Conserved Zinc-Binding Residues of the GAR Domain Cause Defects in Neuronal Migration and Axon Guidance.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1009-1021, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30471716
12.
Goldberg-Shprintzen syndrome is determined by the absence, or reduced expression levels, of KIFBP.
Hum Mutat
; 41(11): 1906-1917, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32939943
13.
Hypomorphic Recessive Variants in SUFU Impair the Sonic Hedgehog Pathway and Cause Joubert Syndrome with Cranio-facial and Skeletal Defects.
Am J Hum Genet
; 101(4): 552-563, 2017 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28965847
14.
Heterogeneous clinical phenotypes and cerebral malformations reflected by rotatin cellular dynamics.
Brain
; 142(4): 867-884, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30879067
15.
Human mutations in integrator complex subunits link transcriptome integrity to brain development.
PLoS Genet
; 13(5): e1006809, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28542170
16.
Correction: Human mutations in integrator complex subunits link transcriptome integrity to brain development.
PLoS Genet
; 13(8): e1006923, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28763441
17.
Molybdenum cofactor deficiency: Identification of a patient with homozygote mutation in the MOCS3 gene.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1601-1606, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28544736
18.
RTTN mutations link primary cilia function to organization of the human cerebral cortex.
Am J Hum Genet
; 91(3): 533-40, 2012 Sep 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22939636
19.
Germline activating AKT3 mutation associated with megalencephaly, polymicrogyria, epilepsy and hypoglycemia.
Mol Genet Metab
; 114(3): 467-73, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25523067
20.
Microcephaly with simplified gyration, epilepsy, and infantile diabetes linked to inappropriate apoptosis of neural progenitors.
Am J Hum Genet
; 89(2): 265-76, 2011 Aug 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21835305