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Multisystem inflammation and susceptibility to viral infections in human ZNFX1 deficiency.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33872655
2.
Bi-allelic Mutations in Phe-tRNA Synthetase Associated with a Multi-system Pulmonary Disease Support Non-translational Function.
Am J Hum Genet
; 103(1): 100-114, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29979980
3.
FARS1-related disorders caused by bi-allelic mutations in cytosolic phenylalanyl-tRNA synthetase genes: Look beyond the lungs!
Clin Genet
; 99(6): 789-801, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33598926
4.
Hermansky-Pudlak syndrome type 2 manifests with fibrosing lung disease early in childhood.
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 42, 2018 03 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29580292
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