Detalles de la búsqueda
1.
ATP2B2 de novo variants as a cause of variable neurodevelopmental disorders that feature dystonia, ataxia, intellectual disability, behavioral symptoms, and seizures.
Genet Med
; 25(12): 100971, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37675773
2.
C-terminal frameshift variant of TDP-43 with pronounced aggregation-propensity causes rimmed vacuole myopathy but not ALS/FTD.
Acta Neuropathol
; 145(6): 793-814, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37000196
3.
Comparative study of innovative postoperative wound dressings after total knee arthroplasty.
Acta Orthop Belg
; 81(3): 454-61, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26435241
4.
Pooled analysis of patients with inherited prion disease caused by two- to twelve-octapeptide repeat insertions in the prion protein gene (PRNP).
J Neurol
; 271(1): 263-273, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37689591
5.
Exome Sequencing and Multigene Panel Testing in 1,411 Patients With Adult-Onset Neurologic Disorders.
Neurol Genet
; 9(3): e200071, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37152446
6.
Loss of phospholipase PLAAT3 causes a mixed lipodystrophic and neurological syndrome due to impaired PPARγ signaling.
Nat Genet
; 55(11): 1929-1940, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37919452
7.
Expanding the TDP-43 Proteinopathy Pathway From Neurons to Muscle: Physiological and Pathophysiological Functions.
Front Neurosci
; 16: 815765, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35185458
8.
Shortcutting the diagnostic odyssey: the multidisciplinary Program for Undiagnosed Rare Diseases in adults (UD-PrOZA).
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 210, 2022 05 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35606766
9.
Marked hypotonia: An additional feature of ANO3-related movement disorder.
Eur J Med Genet
; 65(12): 104625, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36228993
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