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Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye.
J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35882526
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CSNK2B: A broad spectrum of neurodevelopmental disability and epilepsy severity.
Epilepsia
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34041744
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GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med
; 22(5): 878-888, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31949314
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Correction: GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med
; 22(4): 822, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32047287
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Pediatric reporting of genomic results study (PROGRESS): a mixed-methods, longitudinal, observational cohort study protocol to explore disclosure of actionable adult- and pediatric-onset genomic variants to minors and their parents.
BMC Pediatr
; 20(1): 222, 2020 05 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-32414353
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Mutation update for the SATB2 gene.
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| MEDLINE | ID: mdl-31021519
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SON haploinsufficiency causes impaired pre-mRNA splicing of CAKUT genes and heterogeneous renal phenotypes.
Kidney Int
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| MEDLINE | ID: mdl-31005274
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De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-27545680
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The value of genomic variant ClinVar submissions from clinical providers: Beyond the addition of novel variants.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-30311381
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Macrocerebellum, epilepsy, intellectual disability, and gut malrotation in a child with a 16q24.1-q24.2 contiguous gene deletion.
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| MEDLINE | ID: mdl-24719385
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PSMC3 proteasome subunit variants are associated with neurodevelopmental delay and type I interferon production.
Sci Transl Med
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| MEDLINE | ID: mdl-37256937
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Orthopaedic Management of Loeys-Dietz Syndrome: A Systematic Review.
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| MEDLINE | ID: mdl-34779796
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| MEDLINE | ID: mdl-33433965
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Cancers from Novel Pole-Mutant Mouse Models Provide Insights into Polymerase-Mediated Hypermutagenesis and Immune Checkpoint Blockade.
Cancer Res
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| MEDLINE | ID: mdl-30608896
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JIMD Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-27518780
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Newborn screening for dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency: Citrulline as a useful analyte.
Mol Genet Metab Rep
; 1: 345-349, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27896107
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