Detalles de la búsqueda
1.
SPEN haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder overlapping proximal 1p36 deletion syndrome with an episignature of X chromosomes in females.
Am J Hum Genet
; 108(3): 502-516, 2021 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33596411
2.
Application of the Face2Gene tool in an Italian dysmorphological pediatric clinic: Retrospective validation and future perspectives.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63459, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37927205
3.
Double somatic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63512, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38135466
4.
SMC1A epilepsy syndrome: clinical data from a large international cohort.
Am J Med Genet A
; : e63577, 2024 Feb 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38421079
5.
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement.
Nat Rev Genet
; 19(10): 649-666, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29995837
6.
Genotypes and phenotypes heterogeneity in PIK3CA-related overgrowth spectrum and overlapping conditions: 150 novel patients and systematic review of 1007 patients with PIK3CA pathogenetic variants.
J Med Genet
; 60(2): 163-173, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35256403
7.
Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility.
Hum Genet
; 142(6): 785-808, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37079061
8.
De Novo Variants in LMNB1 Cause Pronounced Syndromic Microcephaly and Disruption of Nuclear Envelope Integrity.
Am J Hum Genet
; 107(4): 753-762, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32910914
9.
Patients with DeSanto-Shinawi syndrome: Further extension of phenotype from Italy.
Am J Med Genet A
; 191(3): 823-830, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36420948
10.
The developmental trajectories of the behavioral phenotype and neuropsychiatric functioning in Cornelia de Lange and Rubinstein Taybi syndromes: A longitudinal study.
Am J Med Genet A
; 191(2): 424-436, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36373849
11.
Celiac disease prevalence and predisposing-HLA in a cohort of 93 Williams-Beuren syndrome patients.
Am J Med Genet A
; 191(1): 84-89, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36254687
12.
Growth disrupting mutations in epigenetic regulatory molecules are associated with abnormalities of epigenetic aging.
Genome Res
; 29(7): 1057-1066, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31160375
13.
DNA methylation episignature testing improves molecular diagnosis of Mendelian chromatinopathies.
Genet Med
; 24(1): 51-60, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906459
14.
Cantù syndrome: Report of a patient with a novel variant in KCNJ8 and revision of literature.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1661-1666, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35243770
15.
A missense mutation in DDRGK1 gene associated to Shohat-type spondyloepimetaphyseal dysplasia: Two case reports and a review of literature.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2434-2437, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35670300
16.
Expanding the Molecular Spectrum of ANKRD11 Gene Defects in 33 Patients with a Clinical Presentation of KBG Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(11)2022 May 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35682590
17.
Modeling Cornelia de Lange syndrome in vitro and in vivo reveals a role for cohesin complex in neuronal survival and differentiation.
Hum Mol Genet
; 28(1): 64-73, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30239720
18.
ANKRD11 variants: KBG syndrome and beyond.
Clin Genet
; 100(2): 187-200, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33955014
19.
Pulmonary function in Williams-Beuren syndrome: Spirometric data of 22 Italian patients.
Am J Med Genet A
; 185(2): 390-396, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33174385
20.
Customised next-generation sequencing multigene panel to screen a large cohort of individuals with chromatin-related disorder.
J Med Genet
; 57(11): 760-768, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32170002