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1.
A neurodevelopmental disorder associated with a loss-of-function missense mutation in RAB35.
J Biol Chem
; 300(4): 107124, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38432637
2.
A common benign intronic deletion masking a pathogenic deep intronic PCCB variant - genome sequencing and RNA studies to the rescue.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107702, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37776842
3.
Addition of galactose-1-phosphate measurement enhances newborn screening for classical galactosemia.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 232-242, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36515074
4.
Missense Mutations of the Pro65 Residue of PCGF2 Cause a Recognizable Syndrome Associated with Craniofacial, Neurological, Cardiovascular, and Skeletal Features.
Am J Hum Genet
; 103(5): 786-793, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30343942
5.
The role of orotic acid measurement in routine newborn screening for urea cycle disorders.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 606-617, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33190319
6.
Missense Mutations of the Pro65 Residue of PCGF2 Cause a Recognizable Syndrome Associated with Craniofacial, Neurological, Cardiovascular, and Skeletal Features.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1054-1055, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30526864
7.
Hereditary orotic aciduria identified by newborn screening.
Front Genet
; 14: 1135267, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36999056
8.
Homozygous variant in MADD, encoding a Rab guanine nucleotide exchange factor, results in pleiotropic effects and a multisystemic disorder.
Eur J Hum Genet
; 29(6): 977-987, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33723354
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