Detalles de la búsqueda
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Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin.
Hepatology
; 79(5): 1075-1087, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37976411
2.
Recessive NUP54 Variants Underlie Early-Onset Dystonia with Striatal Lesions.
Ann Neurol
; 93(2): 330-335, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36333996
3.
Strategic validation of variants of uncertain significance in ECHS1 genetic testing.
J Med Genet
; 60(10): 1006-1015, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37055166
4.
Whole genome and exome sequencing identify NDUFV2 mutations as a new cause of progressive cavitating leukoencephalopathy.
J Med Genet
; 59(4): 351-357, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33811136
5.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet
; 111(5): 996, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38701747
6.
Impact of measuring heteroplasmy of a pathogenic mitochondrial DNA variant at the single-cell level in individuals with mitochondrial disease.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1143-1150, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36053827
7.
Genome sequencing and RNA-seq analyses of mitochondrial complex I deficiency revealed Alu insertion-mediated deletion in NDUFV2.
Hum Mutat
; 42(11): 1422-1428, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34405929
8.
Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder.
Am J Hum Genet
; 103(2): 221-231, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057030
9.
A homozygous variant in NDUFA8 is associated with developmental delay, microcephaly, and epilepsy due to mitochondrial complex I deficiency.
Clin Genet
; 98(2): 155-165, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32385911
10.
Mortality of Japanese patients with Leigh syndrome: Effects of age at onset and genetic diagnosis.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 819-826, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31967322
11.
Mitochondrial ribosomal protein PTCD3 mutations cause oxidative phosphorylation defects with Leigh syndrome.
Neurogenetics
; 20(1): 9-25, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30607703
12.
Effectiveness of plasma lyso-Gb3 as a biomarker for selecting high-risk patients with Fabry disease from multispecialty clinics for genetic analysis.
Genet Med
; 21(1): 44-52, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29543226
13.
Correction: Effectiveness of plasma lyso-Gb3 as a biomarker for selecting high-risk patients with Fabry disease from multispecialty clinics for genetic analysis.
Genet Med
; 21(5): 1263, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30728527
14.
Correction: Effectiveness of plasma lyso-Gb3 as a biomarker for selecting high-risk patients with Fabry disease from multispecialty clinics for genetic analysis.
Genet Med
; 21(8): 1900, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30209272
15.
Correction: Effectiveness of plasma lyso-Gb3 as a biomarker for selecting high-risk patients with Fabry disease from multispecialty clinics for genetic analysis.
Genet Med
; 21(2): 512-515, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30190610
16.
Recent topics: the diagnosis, molecular genesis, and treatment of mitochondrial diseases.
J Hum Genet
; 64(2): 113-125, 2019 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-30459337
17.
Ferroportin Disease Caused by a Heterozygous Variant p.Cys326Phe in the SLC40A1 Gene and the Efficacy of Therapeutic Phlebotomy in Children.
J Pediatr Hematol Oncol
; 41(5): e325-e328, 2019 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-30130274
18.
A Comprehensive Genomic Analysis Reveals the Genetic Landscape of Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiencies.
PLoS Genet
; 12(1): e1005679, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26741492
19.
The phenotypic spectrum of COX20-associated mitochondrial disorder.
Brain
; 145(12): e125-e127, 2022 12 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-36136859
20.
Macroscopic Characteristics of the Native Liver in Children With MPV17-Related Mitochondrial DNA Depletion Syndrome: An Indication for Performing Liver Transplantation?
Liver Transpl
; 28(3): 497-500, 2022 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-34536975