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1.
ECHS1 disease in two unrelated families of Samoan descent: Common variant - rare disorder.
Am J Med Genet A
; 185(1): 157-167, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33112498
2.
The natural history of infantile mitochondrial DNA depletion syndrome due to RRM2B deficiency.
Genet Med
; 22(1): 199-209, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31462754
3.
Novel mutations in the mitochondrial complex I assembly gene NDUFAF5 reveal heterogeneous phenotypes.
Mol Genet Metab
; 126(1): 53-63, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30473481
4.
Mutations of human NARS2, encoding the mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase, cause nonsyndromic deafness and Leigh syndrome.
PLoS Genet
; 11(3): e1005097, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25807530
5.
Mutations in TFAM, encoding mitochondrial transcription factor A, cause neonatal liver failure associated with mtDNA depletion.
Mol Genet Metab
; 119(1-2): 91-9, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27448789
6.
Severity of cardiomyopathy associated with adenine nucleotide translocator-1 deficiency correlates with mtDNA haplogroup.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(9): 3453-8, 2013 Feb 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23401503
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Psychological Impact of Predictive Genetic Testing in VCP Inclusion Body Myopathy, Paget Disease of Bone and Frontotemporal Dementia.
J Genet Couns
; 24(5): 842-50, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25716352
8.
Mitochondrial DNA variant associated with Leber hereditary optic neuropathy and high-altitude Tibetans.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(19): 7391-6, 2012 May 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22517755
9.
Mutation in the nuclear-encoded mitochondrial isoleucyl-tRNA synthetase IARS2 in patients with cataracts, growth hormone deficiency with short stature, partial sensorineural deafness, and peripheral neuropathy or with Leigh syndrome.
Hum Mutat
; 35(11): 1285-9, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25130867
10.
Leukoencephalopathy with Brain stem and Spinal cord involvement and Lactate elevation (LBSL): Report of a new family and a novel DARS2 mutation.
Mol Genet Metab Rep
; 38: 101025, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-38125072
11.
Mitochondrial and ion channel gene alterations in autism.
Biochim Biophys Acta
; 1817(10): 1796-802, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22538295
12.
Heteroplasmic mutations of the mitochondrial genome cause paradoxical effects on mitochondrial functions.
FASEB J
; 26(12): 4914-24, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22925728
13.
Population-level deficit of homozygosity unveils CPSF3 as an intellectual disability syndrome gene.
Nat Commun
; 13(1): 705, 2022 02 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35121750
14.
A novel NDUFA1 mutation leads to a progressive mitochondrial complex I-specific neurodegenerative disease.
Mol Genet Metab
; 96(4): 189-95, 2009 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-19185523
15.
Activation of a cryptic splice site in the mitochondrial elongation factor GFM1 causes combined OXPHOS deficiency.
Mitochondrion
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| MEDLINE | ID: mdl-28216230
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Molecular analysis of ANT1, TWINKLE and POLG in patients with multiple deletions or depletion of mitochondrial DNA by a dHPLC-based assay.
Eur J Hum Genet
; 14(8): 917-22, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16639411
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Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) myoblasts demonstrate increased susceptibility to oxidative stress.
Neuromuscul Disord
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12868502
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Abnormalities in glycogen metabolism in a patient with alpers' syndrome presenting with hypoglycemia.
JIMD Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-24272679
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Mutations in DNMT1 cause hereditary sensory neuropathy with dementia and hearing loss.
Nat Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21532572
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An Indian boy with nephropathic cystinosis: a case report and molecular analysis of CTNS mutation.
Genet Test Mol Biomarkers
; 13(4): 435-8, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19580442
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