Detalles de la búsqueda
1.
Protein therapeutics and their lessons: Expect the unexpected when inhibiting the multi-protein cascade of the complement system.
Immunol Rev
; 313(1): 376-401, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36398537
2.
Renin and renin blockade have no role in complement activity.
Kidney Int
; 105(2): 328-337, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38008161
3.
The Role of Complement in Kidney Disease: Conclusions From a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) Controversies Conference.
Kidney Int
; 2024 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38844295
4.
The natural history and genotype-phenotype correlations of TMPRSS3 hearing loss: an international, multi-center, cohort analysis.
Hum Genet
; 143(5): 721-734, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38691166
5.
Assessing variants of uncertain significance implicated in hearing loss using a comprehensive deafness proteome.
Hum Genet
; 142(6): 819-834, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37086329
6.
Haemolytic uraemic syndrome.
Lancet
; 400(10364): 1722-1740, 2022 11 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36272423
7.
Functional characterization of 105 factor H variants associated with aHUS: lessons for variant classification.
Blood
; 138(22): 2185-2201, 2021 12 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34189567
8.
Advances in cochlear gene therapies.
Curr Opin Pediatr
; 35(6): 631-640, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37417821
9.
C3 glomerulopathy: Understanding an ultra-rare complement-mediated renal disease.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(3): 344-357, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35734939
10.
Genetic diagnosis and renal biopsy findings in the setting of a renal genetics clinic.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(3): 302-308, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36239278
11.
Results from a nationwide retrospective cohort measure the impact of C3 and soluble C5b-9 levels on kidney outcomes in C3 glomerulopathy.
Kidney Int
; 102(4): 904-916, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35752323
12.
AudioGene: refining the natural history of KCNQ4, GSDME, WFS1, and COCH-associated hearing loss.
Hum Genet
; 141(3-4): 877-887, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35038006
13.
DVPred: a disease-specific prediction tool for variant pathogenicity classification for hearing loss.
Hum Genet
; 141(3-4): 401-411, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35182233
14.
The natural history of OTOF-related auditory neuropathy spectrum disorders: a multicenter study.
Hum Genet
; 141(3-4): 853-863, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34424407
15.
De novo variants are a common cause of genetic hearing loss.
Genet Med
; 24(12): 2555-2567, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36194208
16.
Improving Clinical Trials for Anticomplement Therapies in Complement-Mediated Glomerulopathies: Report of a Scientific Workshop Sponsored by the National Kidney Foundation.
Am J Kidney Dis
; 79(4): 570-581, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34571062
17.
Small-molecule factor B inhibitor for the treatment of complement-mediated diseases.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(16): 7926-7931, 2019 04 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30926668
18.
Gene therapy for hearing loss.
Hum Mol Genet
; 28(R1): R65-R79, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31227837
19.
A biallelic variant in CLRN2 causes non-syndromic hearing loss in humans.
Hum Genet
; 140(6): 915-931, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33496845
20.
Genomic Landscape and Mutational Signatures of Deafness-Associated Genes.
Am J Hum Genet
; 103(4): 484-497, 2018 10 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30245029