Detalles de la búsqueda
1.
The structure, function and evolution of a complete human chromosome 8.
Nature
; 593(7857): 101-107, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33828295
2.
Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome.
Nature
; 585(7823): 79-84, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32663838
3.
Reproductive outcomes in individuals with chromosomal reciprocal translocations.
Genet Med
; 23(9): 1753-1760, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33972719
4.
Resolving the complexity of the human genome using single-molecule sequencing.
Nature
; 517(7536): 608-11, 2015 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25383537
5.
Improved assembly and variant detection of a haploid human genome using single-molecule, high-fidelity long reads.
Ann Hum Genet
; 84(2): 125-140, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31711268
6.
Correction: Comprehensive analysis of 204 sporadic hydatidiform moles: revisiting risk factors and their correlations with the molar genotypes.
Mod Pathol
; 33(6): 1237, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32051555
7.
Comprehensive analysis of 204 sporadic hydatidiform moles: revisiting risk factors and their correlations with the molar genotypes.
Mod Pathol
; 33(5): 880-892, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31857680
8.
Copy number alterations involving 59 ACMG-recommended secondary findings genes.
Clin Genet
; 98(6): 577-588, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33009833
9.
Four children with postnatally diagnosed mosaic trisomy 12: Clinical features, literature review, and current diagnostic capabilities of genetic testing.
Am J Med Genet A
; 182(4): 813-822, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31913574
10.
DNA Methylation Profiling of Uniparental Disomy Subjects Provides a Map of Parental Epigenetic Bias in the Human Genome.
Am J Hum Genet
; 99(3): 555-566, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27569549
11.
Phenotypic association of 15q11.2 CNVs of the region of breakpoints 1-2 (BP1-BP2) in a large cohort of samples referred for genetic diagnosis.
J Hum Genet
; 64(3): 253-255, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30542208
12.
Partial 5p Deletion and Partial 5q Duplication in a Patient with Multiple Congenital Anomalies: A Two-Step Mechanism in Chromosomal Rearrangement Mediated by Non-Allelic Homologous Recombination.
Cytogenet Genome Res
; 156(2): 65-70, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30286452
13.
Expression and trafficking of placental microRNAs at the feto-maternal interface.
FASEB J
; 31(7): 2760-2770, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28289056
14.
Diploid/triploid mixoploidy: A consequence of asymmetric zygotic segregation of parental genomes.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2720-2732, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30302900
15.
A protein-truncating mutation in CCNB3 in a patient with recurrent miscarriages and failure of meiosis I.
J Med Genet
; 59(6): 568-570, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34021051
16.
MCM9 mutations are associated with ovarian failure, short stature, and chromosomal instability.
Am J Hum Genet
; 95(6): 754-62, 2014 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25480036
17.
Single haplotype assembly of the human genome from a hydatidiform mole.
Genome Res
; 24(12): 2066-76, 2014 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25373144
18.
Beyond Down syndrome phenotype: Paternally derived isodicentric chromosome 21 with partial monosomy 21q22.3.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3153-3157, 2017 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29048729
19.
Pathogenetics of alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins.
Hum Genet
; 135(5): 569-586, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27071622
20.
Genomic Characterization of a Metastatic Alveolar Rhabdomyosarcoma Case Using FISH Studies and CGH+SNP Microarray Revealing FOXO1-PAX7 Rearrangement with MYCN and MDM2 Amplification and RB1 Region Loss.
Cytogenet Genome Res
; 150(3-4): 253-261, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-28253504