Detalles de la búsqueda
1.
Clinical description, molecular delineation and genotype-phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: addition of 67 new patients.
J Med Genet
; 60(7): 644-654, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36446582
2.
Activation of cryptic donor splice sites by non-coding and coding PAX6 variants contributes to congenital aniridia.
J Med Genet
; 59(5): 428-437, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33782094
3.
RPE65-related retinal dystrophy: Mutational and phenotypic spectrum in 45 affected patients.
Exp Eye Res
; 212: 108761, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34492281
4.
Expanding the phenotype of the X-linked BCOR microphthalmia syndromes.
Hum Genet
; 138(8-9): 1051-1069, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29974297
5.
Comprehensive Genotyping and Phenotyping Analysis of GUCY2D-Associated Rod- and Cone-Dominated Dystrophies.
Am J Ophthalmol
; 254: 87-103, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37327959
6.
Snijders Blok-Campeau Syndrome: Description of 20 Additional Individuals with Variants in CHD3 and Literature Review.
Genes (Basel)
; 14(9)2023 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37761804
7.
Allelic overload and its clinical modifier effect in Bardet-Biedl syndrome.
NPJ Genom Med
; 7(1): 41, 2022 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35835773
8.
A unique missense mutation in the RING domain impairs MID1 E3 ubiquitin ligase activity and localisation and is associated with uncommon Opitz Syndrome-like signs.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1870(4): 167126, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38508475
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