Detalles de la búsqueda
1.
Preparing for the unexpected: Recommendations for returning secondary findings in late-stage cancer care.
Genet Med
; 26(1): 100991, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37791544
2.
FGF12 copy number variant associated with epileptic encephalopathy.
Clin Genet
; 106(1): 114-115, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38715525
3.
Rare De Novo Missense Variants in RNA Helicase DDX6 Cause Intellectual Disability and Dysmorphic Features and Lead to P-Body Defects and RNA Dysregulation.
Am J Hum Genet
; 105(3): 509-525, 2019 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31422817
4.
Utilizing RNA and outlier analysis to identify an intronic splice-altering variant in AP4S1 in a sibling pair with progressive spastic paraplegia.
Hum Mutat
; 41(2): 412-419, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31660686
5.
A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay.
Am J Hum Genet
; 100(2): 343-351, 2017 Feb 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28132692
6.
Compound heterozygous mutations in SNAP29 is associated with Pelizaeus-Merzbacher-like disorder (PMLD).
Hum Genet
; 138(11-12): 1409-1417, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31748968
7.
A Syndromic Intellectual Disability Disorder Caused by Variants in TELO2, a Gene Encoding a Component of the TTT Complex.
Am J Hum Genet
; 98(5): 909-918, 2016 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27132593
8.
A novel FBXO28 frameshift mutation in a child with developmental delay, dysmorphic features, and intractable epilepsy: A second gene that may contribute to the 1q41-q42 deletion phenotype.
Am J Med Genet A
; 176(7): 1549-1558, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30160831
9.
Rare variants in neuronal excitability genes influence risk for bipolar disorder.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(11): 3576-81, 2015 Mar 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25730879
10.
The Pharmacogenomics of Bipolar Disorder study (PGBD): identification of genes for lithium response in a prospective sample.
BMC Psychiatry
; 16: 129, 2016 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27150464
11.
In vitro-differentiated neural cell cultures progress towards donor-identical brain tissue.
Hum Mol Genet
; 22(17): 3534-46, 2013 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23666530
12.
Two additional males with X-linked, syndromic mental retardation carry de novo mutations in HNRNPH2.
Clin Genet
; 96(2): 183-185, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31236915
13.
Genome-wide association of bipolar disorder suggests an enrichment of replicable associations in regions near genes.
PLoS Genet
; 7(6): e1002134, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21738484
14.
Plasma cytokine profiling in sibling pairs discordant for autism spectrum disorder.
J Neuroinflammation
; 10: 38, 2013 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23497090
15.
Underreporting of SMARCB1 alteration by clinical sequencing: Integrative patho-genomic analysis captured SMARCB1/INI-1 deficiency in a vulvar yolk sac tumor.
Gynecol Oncol Rep
; 50: 101294, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37876879
16.
Implementation, Evolution, and Laboratory Performance of Methods-Based Proficiency Testing for Next-Generation Sequencing Detection of Germline Sequence Variants.
Arch Pathol Lab Med
; 2023 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37852169
17.
Genetic and Protein Network Underlying the Convergence of Rett-Syndrome-like (RTT-L) Phenotype in Neurodevelopmental Disorders.
Cells
; 12(10)2023 05 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37408271
18.
A Case Report of Immunotherapy-Resistant MSI-H Gastric Cancer with Significant Intrapatient Tumoral Heterogeneity Characterized by Histologic Dedifferentiation.
J Clin Med
; 11(12)2022 Jun 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35743482
19.
Next-Generation Sequencing Somatic and Germline Assay Troubleshooting Guide Derived From Proficiency Testing Data.
Arch Pathol Lab Med
; 146(4): 451-461, 2022 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34424952
20.
Comprehensive Genomic Profiling of High-Risk Pediatric Cancer Patients Has a Measurable Impact on Clinical Care.
JCO Precis Oncol
; 6: e2100451, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35544730