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1.
Triheptanoin Did Not Show Benefit versus Placebo for the Treatment of Paroxysmal Movement Disorders in Glut1 Deficiency Syndrome: Results of a Randomized Phase 3 Study.
Mov Disord
; 2024 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38725190
2.
Longitudinal course of epilepsy in Rett syndrome and related disorders.
Brain
; 140(2): 306-318, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28007990
3.
Rett syndrome severity estimation with the BioStamp nPoint using interactions between heart rate variability and body movement.
PLoS One
; 18(3): e0266351, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36857328
4.
Growth charts for 22q11 deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2672-81, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22887711
5.
Methylphenidate treatment for cognitive symptoms associated with ADHD in a pediatric epilepsy patient following resection of a left frontal cortical dysplasia.
Epilepsy Behav Rep
; 16: 100435, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33981985
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Assessment of a Clinical Trial Metric for Rett Syndrome: Critical Analysis of the Rett Syndrome Behavioural Questionnaire.
Pediatr Neurol
; 107: 48-56, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32165033
7.
The course of awake breathing disturbances across the lifespan in Rett syndrome.
Brain Dev
; 40(7): 515-529, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29657083
8.
Placebo-controlled crossover assessment of mecasermin for the treatment of Rett syndrome.
Ann Clin Transl Neurol
; 5(3): 323-332, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29560377
9.
Rett Syndrome: Crossing the Threshold to Clinical Translation.
Trends Neurosci
; 39(2): 100-113, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26830113
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Reply to Oberman et al.
Pediatr Neurol
; 111: 88, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32921537
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The Changing Face of Survival in Rett Syndrome and MECP2-Related Disorders.
Pediatr Neurol
; 53(5): 402-11, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26278631
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Age of diagnosis in Rett syndrome: patterns of recognition among diagnosticians and risk factors for late diagnosis.
Pediatr Neurol
; 52(6): 585-91.e2, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25801175
13.
Pubertal development in Rett syndrome deviates from typical females.
Pediatr Neurol
; 51(6): 769-75, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25283752
14.
Postnatal-onset microcephaly: pathogenesis, patterns of growth, and prediction of outcome.
Pediatrics
; 127(4): 665-71, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21422087
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